Funkcja genu i białka
SOS2 jest bliskim krewnym SOS1. Oba białka należą do czynników wymiany nukleotydów guaninowych: odłączają od RAS cząsteczkę GDP i umożliwiają przyłączenie GTP. RAS z GTP jest aktywny i przekazuje sygnał dalej. Opis genu w NCBI Gene określa SOS2 jako białko regulatorowe, które dodatnio wpływa na działanie RAS.
Gen leży na chromosomie 14, w prążku 14q21.3.
Rola w szlaku RAS/MAPK
SOS2 działa w tym samym miejscu szlaku co SOS1, tuż przed RAS. Gdy receptor czynnika wzrostu zostanie pobudzony, białka SOS trafiają do błony komórkowej i włączają RAS. Od tego zależy, czy uruchomi się dalsza część kaskady: RAF, MEK i ERK.
Rodzaje opisanych zmian
Zmiany w SOS2 opisano jako przyczynę zespołu Noonan w 2015 roku. W grupie 50 osób z Brazylii, u których wcześniej nie znaleziono zmian w znanych genach, rzadkie zmiany sensu w SOS2 wykryto u 4%. Zmiany przekazywane były w rodzinach razem z chorobą albo powstały de novo, czyli pojawiły się po raz pierwszy u dziecka. Podobne rodziny znaleziono też w USA i w Polsce.
GeneReviews szacuje udział SOS2 na około 4% przypadków zespołu Noonan. Mechanizm opisuje jako wzmocnienie funkcji, tak samo jak dla SOS1.
Autorzy pracy z 2015 roku zauważyli, że osoby ze zmianami w SOS2 miały wyraźne zmiany skóry i włosów, podobnie jak osoby ze zmianami w SOS1. To obserwacja z niewielkiej grupy. GeneReviews nie podaje dla SOS2 zależności między wariantem a objawami, które miałyby znaczenie kliniczne, i zaznacza, że nie są znane inne choroby związane z dziedzicznymi zmianami w tym genie.