Badania i terapie
Diagnostyka i leczenie
Jak wygląda diagnostyka rasopatii, jakie badania kontrolne zaleca się w poszczególnych zespołach i jakie terapie są dostępne, a jakie dopiero badane.
Artykuły
Hormon wzrostu w zespole Noonan: lek zarejestrowany, ale bez refundacjiHormon wzrostu jest w Polsce zarejestrowany w leczeniu niskiego wzrostu w zespole Noonan, ale żaden program lekowy NFZ tego wskazania nie obejmuje. Kiedy dziecko może dostać lek na NFZ, ile kosztuje leczenie, co mówią badania i jak przygotować się do wizyty.Dziedziczenie rasopatii i poradnictwo genetyczneJak dziedziczą się rasopatie, ile wynosi ryzyko dla rodzeństwa i dzieci, czym jest mutacja de novo i mozaicyzm germinalny oraz kiedy możliwa jest diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna.Nowe terapie w rasopatiach: co jest dostępne, a co badaneInhibitory MEK w neurofibromatozie typu 1, trametynib w kardiomiopatii, hormon wzrostu w zespole Noonan: status rejestracji, refundacja w Polsce i stan badań na listopad 2026.Badania kliniczne w rasopatiach: jak je znaleźć i co oznacza udziałGdzie szukać badań klinicznych dla osób z rasopatiami (ClinicalTrials.gov, mapa badań UE, wyszukiwarki ABM), jak czytać wpis w rejestrze i jakie prawa i obowiązki ma uczestnik.Rehabilitacja dziecka z rasopatią: fizjoterapia, logopedia, terapia zajęciowaJakie formy rehabilitacji zalecają wytyczne przy rasopatiach i jak je zorganizować w Polsce: wczesne wspomaganie rozwoju, rehabilitacja na NFZ, turnusy z dofinansowaniem PFRON.Badania genetyczne w rasopatiach: panel NGS, WES, WGS, aCGH, MLPA i SangerKtóre badanie genetyczne wybiera się przy podejrzeniu zespołu Noonan, Costello, CFC albo NF1, co każde z nich wykrywa i czego nie, oraz co w 2026 roku finansuje NFZ.Badania specjalistyczne w rasopatiach: serce, krew, słuch, wzrok, USG i rezonansJakie badania zalecają wytyczne po rozpoznaniu i w kontrolach: echo serca, EKG, Holter, morfologia i krzepnięcie, badanie słuchu i wzroku, USG jamy brzusznej w zespole Costello, rezonans magnetyczny.Leczenie rasopatii: co jest dostępne i od czego zależy wybórPrzegląd metod leczenia objawów rasopatii: kardiologia, hormon wzrostu, żywienie, zabiegi chirurgiczne, leczenie nerwiakowłókniaków i ADHD. Z oznaczeniem, co jest dostępne, a co badane.Terapie celowane w rasopatiach: inhibitory MEK, BRAF, SHP2 i RASJak działają leki hamujące szlak RAS/MAPK, które z nich są dostępne w rasopatiach, które badane, a które pozostają eksperymentalne. Drogi dostępu w Polsce. Stan na listopad 2026.Refundacja leków w rasopatiach: programy lekowe, bezpłatne leki dla dzieci, RDTLJak działa lista leków refundowanych, które programy lekowe NFZ dotyczą osób z rasopatiami, dlaczego hormon wzrostu w zespole Noonan nie jest refundowany i jakie są inne drogi dostępu do leku.
Jak oznaczamy terapie
- Dostępna: zarejestrowana w danym wskazaniu i stosowana w Polsce.
- Badana: skuteczność w tym wskazaniu sprawdza się w badaniach klinicznych. Lek niedopuszczony do obrotu można dostać tylko w badaniu, a lek zarejestrowany w innym wskazaniu lekarz może czasem zastosować poza nim.
- Eksperymentalna: pojedyncze opisy przypadków lub badania na wczesnym etapie.