Według specjalizacji
Problemy zdrowotne
Wybierz problem, niezależnie od rozpoznanego zespołu. Na każdej stronie: w jakich rasopatiach występuje, objawy, diagnostyka, leczenie i do jakiego specjalisty się zgłosić.
Wady serca, kardiomiopatia i zaburzenia rytmuzwężenie zastawki pnia płucnego, kardiomiopatia przerostowa, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, dysplazja zastawki mitralnejNiski wzrost, hormon wzrostu i opóźnione dojrzewanieniski wzrost, niedobór hormonu wzrostu, opóźnione dojrzewanie, zaburzenia czynności jąderSiniaki, krwawienia i zaburzenia krzepnięciałatwe powstawanie siniaków, krwawienia z nosa, niedobór czynnika XI, małopłytkowośćProblemy z karmieniem, połykaniem i reflukssłabe ssanie, refluks żołądkowo-przełykowy, wymioty, opóźnione opróżnianie żołądkaObniżone napięcie mięśni, padaczka i opóźniony rozwójobniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju ruchowego i mowy, padaczka, malformacja Chiariego typu IFizjoterapia, terapia mowy i terapia zajęciowafizjoterapia przy obniżonym napięciu mięśni, neurologopedia i terapia karmienia, terapia zajęciowa, ortezy i pomoce do pozycjonowaniaNiedosłuch i wysięk w uchu środkowymwysiękowe zapalenie ucha środkowego, niedosłuch przewodzeniowy, niedosłuch odbiorczy, przerost migdałkówZez, wady wzroku i inne problemy z oczamizez, krótkowzroczność, nadwzroczność i astygmatyzm, niedowidzenie (amblyopia), opadanie powiekiWnętrostwo i wady układu moczowo-płciowegownętrostwo (niezstąpione jądro), spodziectwo, wady nerek, torbiele nerekZmiany na skórze i we włosachplamy kawowe z mlekiem, piegi pod pachami i w pachwinach, plamy soczewicowate, rogowacenie przymieszkoweOdporność, infekcje i choroby autoimmunologicznenawracające infekcje dróg oddechowych, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, celiakia, toczeń rumieniowaty układowyObrzęki i wysięki związane z układem chłonnymobrzęk karku i torbiel szyi u płodu, obrzęk uogólniony płodu, chłonkotok do opłucnej, obrzęk chłonny dłoni i stóp u noworodkaRyzyko nowotworów i badania kontrolnemłodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML), mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, rak pęcherza moczowego w zespole CostelloUwaga, emocje, zachowanie i spektrum autyzmuADHD, zaburzenia lękowe, fobia społeczna, spektrum autyzmu