Katalog zespołów
Rasopatie
Grupa zespołów genetycznych o wspólnej przyczynie: zmianie w genie białka ze szlaku RAS/MAPK, który steruje wzrostem i różnicowaniem komórek. Objawy są podobne, ale nie każda osoba ma wszystkie cechy.
RAS
RAF
MEK
ERK
Sztafeta białek. Gdy jedno ogniwo działa inaczej, sygnał „rośnij” płynie za mocno.
RAS
RAF
MEK
ERK
Sztafeta białek RAS → RAF → MEK → ERK. Gdy jedno ogniwo działa inaczej, sygnał „rośnij” płynie za mocno.
Zespół NoonanNSNajlepiej poznana rasopatia. Typowe są charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost i wrodzona wada serca, ale nasilenie objawów jest bardzo różne, a łagodne przypadki bywają rozpoznawane dopiero u dorosłych.PTPN11SOS1RAF1RIT1LZTR1KRASSOS2BRAFMAP2K1NRASMRASRRAS2RASA2Zespół sercowo-twarzowo-skórnyCFCRzadka rasopatia, w której obok wady serca i cech twarzy podobnych do zespołu Noonan występują wyraźne zmiany skóry i włosów, trudności z karmieniem, napady padaczkowe i opóźnienie rozwoju o różnym nasileniu.BRAFMAP2K1MAP2K2KRASZespół CostelloCSRzadka rasopatia wywołana wariantem w genie HRAS. Typowe są ciężkie trudności z karmieniem w niemowlęctwie, niski wzrost, choroby serca, luźna skóra z głębokimi bruzdami na dłoniach oraz zwiększone ryzyko niektórych nowotworów u dzieci.HRASZespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymiNSMLRasopatia blisko spokrewniona z zespołem Noonan. Od dzieciństwa pojawiają się liczne ciemne plamy soczewicowate na skórze, a kardiomiopatia przerostowa jest znacznie częstsza niż w klasycznym zespole Noonan.PTPN11RAF1BRAFMAP2K1Neurofibromatoza typu 1NF1Najczęstsza rasopatia. Typowe są plamy kawowe na skórze, piegi w pachach i pachwinach, a z wiekiem nerwiakowłókniaki. Częste są trudności w nauce i z uwagą; rzadziej występują guzy wymagające leczenia.NF1Zespół LegiusaLSRasopatia wywołana wariantem w genie SPRED1. Daje plamy kawowe i piegi podobne jak w neurofibromatozie typu 1, ale bez nerwiakowłókniaków i glejaków nerwu wzrokowego. Częste są trudności w nauce i z uwagą.SPRED1Zespół Noonan-podobny z luźnymi włosami anagenowymiNSLHRasopatia podobna do zespołu Noonan, w której charakterystyczne są rzadkie, cienkie, wolno rosnące włosy, które łatwo i bezboleśnie wypadają. Często występują też wada serca, niski wzrost z niedoborem hormonu wzrostu i ciemniejsza skóra.SHOC2PPP1CBZespół CBLCBLRzadka rasopatia wywołana wrodzonym wariantem w genie CBL. Daje cechy podobne do zespołu Noonan, a u małych dzieci predysponuje do młodzieńczej białaczki mielomonocytowej, która często cofa się bez leczenia. Opisywano też zapalenia naczyń i chorobę moyamoya.CBLZespół malformacji naczyń włosowatych i malformacji tętniczo-żylnychCM-AVMRasopatia, w której na skórze pojawiają się liczne małe, różowe plamy naczyniowe, a u części osób także szybkoprzepływowe malformacje tętniczo-żylne w mózgu, rdzeniu, kończynach lub skórze. Wczesne wykrycie tych malformacji pozwala leczyć je, zanim dadzą objawy.RASA1EPHB4Inne rzadkie rasopatieChoroby i warianty genetyczne opisane dotąd u pojedynczych osób lub rodzin, które łączy z rasopatiami ten sam mechanizm: nadmierny sygnał w szlaku RAS/MAPK. Wiedza o nich szybko się zmienia.
Na kartach: geny powiązane z zespołem. Lista nie jest zamknięta i jest aktualizowana na podstawie literatury.