Zmiany w oczach ma według GeneReviews do 95% osób z zespołem Noonan: opadanie powiek, zez, wady refrakcji, niedowidzenie i oczopląs. Oczy warto więc zbadać u każdego dziecka z rasopatią zaraz po rozpoznaniu. W holenderskim badaniu 105 osób z zespołem Noonan część rozpoznań okulistycznych postawiono z opóźnieniem, także u osób, które słabo widziały.
Zespół Noonan
W badaniu prospektywnym 25 osób z zespołem Noonan stwierdzono:
| Problem | Odsetek |
|---|---|
| astygmatyzm | 52% |
| krótkowzroczność | 40% |
| zez | 40% |
| ograniczona ruchomość gałek ocznych | 40% |
| niedowidzenie (amblyopia) | 32% |
| opadanie powiek | 56% |
Do tego dochodzą cechy budowy, które same wzroku nie pogarszają, ale pomagają w rozpoznaniu: szeroko rozstawione oczy, zmarszczka nakątna, cofnięta dolna powieka. U 28% badanych powieki nie domykały się całkowicie.
W większym badaniu (105 osób) siedem osób trwale słabo widziało obuocznie (najlepsza skorygowana ostrość poniżej 0,3). Przyczyną były zmiany nerwów wzrokowych i oczopląs, a dotyczyło to głównie osób z wariantami w genach RAF1, SHOC2 i KRAS. Autorzy zalecają dokładne badanie okulistyczne przy rozpoznaniu u każdej osoby z zespołem Noonan. GeneReviews zaleca potem badanie okulistyczne co rok w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
Zespoły CFC i Costello
W zespole CFC zmiany oczne ma większość osób: zez, oczopląs, astygmatyzm, krótkowzroczność lub nadwzroczność, niedorozwój nerwu wzrokowego (częściej przy wariantach BRAF), rzadziej zaćmę i korowe zaburzenia widzenia. Zalecana jest kontrola co 6 do 12 miesięcy.
W zespole Costello krótkowzroczność ma około 60% osób, a oczopląs około 40%. Częsty jest też zez, zmiany nerwu wzrokowego i opadanie powiek. U dwóch chłopców z wariantem p.Gly13Cys opisano dystrofię siatkówki, a u jednej osoby zmętnienia soczewki. GeneReviews zaleca coroczne badanie okulistyczne (opisano też rzadkie przypadki stożka rogówki i zmian siatkówki), a przegląd z 2022 roku badanie dna oka co 6 miesięcy do 3 lat, potem co rok. Dzieci słabo widzące powinny jak najwcześniej zacząć rehabilitację wzroku.
Neurofibromatoza typu 1
W NF1 w tęczówce pojawiają się guzki Lischa. Nie przeszkadzają w widzeniu, ale pomagają w rozpoznaniu. Głównym powodem kontroli jest glejak drogi wzrokowej, czyli guz nerwu wzrokowego lub skrzyżowania wzrokowego. Występuje u 15 do 20% osób, zwykle przed 6 rokiem życia. Może obniżyć ostrość wzroku, a gdy rośnie w pobliżu podwzgórza, wywołać przedwczesne dojrzewanie. U wielu dzieci pozostaje stabilny, a większość tych guzów z czasem samoistnie się cofa: u dorosłych stwierdza się je u mniej niż 5%.
Zalecenia dla NF1:
- badanie okulistyczne co rok do 8. roku życia, częściej przy objawach albo gdy dziecko nie współpracuje,
- później coroczna ocena wzroku,
- rezonans mózgu, gdy badanie okulistyczne nasuwa podejrzenie glejaka, a według europejskich zaleceń ERN GENTURIS z 2023 roku także u dziecka powyżej 2 lat, u którego badanie okulistyczne kilka razy było niejednoznaczne albo niewiarygodne, np. z powodu wieku lub kłopotów z uwagą; niepewne badanie najpierw powtarza się w krótkim odstępie. U dzieci bez objawów i z wiarygodnym badaniem oczu rezonansu rutynowo się nie robi.
Glejaka leczy się, gdy wzrok się pogarsza, guz rośnie i daje objawy albo zaburza pracę podwzgórza. Standardem pierwszego rzutu jest chemioterapia winkrystyną z karboplatyną (dostępna). Leki celowane są badane, ale długoterminowe wyniki dla wzroku nie są jeszcze znane.
Leczenie
Wady wzroku, zez i inne zmiany oczne leczy okulista według standardowych zasad (leczenie dostępne). GeneReviews nie podaje dla rasopatii osobnych zaleceń. Dziecko słabo widzące potrzebuje też wsparcia w rozwoju i w szkole, a w zespole Costello zalecana jest wczesna rehabilitacja wzroku.
Dzieci leczone inhibitorami MEK, na przykład z powodu nerwiakowłókniaków splotowatych w NF1, wymagają kontroli okulistycznej przed leczeniem i w jego trakcie, bo leki z tej grupy mogą wpływać na oczy.
Kto prowadzi
Badanie wykonuje okulista dziecięcy. Przy glejaku drogi wzrokowej dziecko prowadzi onkolog dziecięcy razem z okulistą, najlepiej z neurookulistą. Jak wzrok wpływa na naukę i jakie wsparcie przysługuje w szkole, opisujemy w artykule o edukacji i funkcjonowaniu społecznym.