Rozpoznanie rasopatii pada czasem już w ciąży albo w pierwszych dniach życia, a czasem po latach szukania przyczyny niskiego wzrostu, wady serca czy opóźnionego rozwoju. W każdym z tych przypadków rodzice dostają nazwę zespołu, często też nazwę genu, i niewiele wskazówek, co zrobić w najbliższych tygodniach. Ten tekst zbiera to, co zwykle dzieje się po diagnozie, i podpowiada, o co pytać lekarzy.
Co oznacza rozpoznanie
Rasopatie to grupa zespołów genetycznych, w których zmiana w jednym genie zaburza działanie szlaku sygnałowego RAS/MAPK. Ten szlak bierze udział w podziałach, wzroście i dojrzewaniu komórek, dlatego jego zaburzenie może dotyczyć wielu narządów jednocześnie. Do rasopatii należą między innymi zespół Noonan, neurofibromatoza typu 1, zespół CFC, zespół Costello i zespół Legiusa. Ponieważ mechanizm jest wspólny, objawy tych zespołów częściowo się pokrywają.
Rozpoznanie mówi, na co zwracać uwagę, ale nie przesądza, jak będzie przebiegać choroba u danego dziecka. Nawet w obrębie jednego zespołu objawy bardzo się różnią: jedno dziecko ma wadę serca i trudności z jedzeniem, inne rozwija się prawie bez opóźnień i do lekarza trafia z powodu niskiego wzrostu. Nie każda osoba ma wszystkie cechy opisywane w podręcznikach.
Badania i konsultacje na początek
Wytyczne GeneReviews opisują, jakie badania wykonuje się po rozpoznaniu, żeby ocenić, które narządy są zajęte. Zakres zależy od zespołu i od tego, co już wiadomo o dziecku. Najczęściej obejmuje:
- ocenę serca u kardiologa dziecięcego, z echokardiografią i EKG; w zespole Noonan wady serca występują u 50 do 80% osób, a kardiomiopatia przerostowa u 20 do 30% (więcej: serce);
- pomiary wzrostu i masy ciała przy każdej wizycie, a u niemowląt także ocenę karmienia;
- ocenę rozwoju psychoruchowego i mowy;
- badanie okulisty i badanie słuchu, w dzieciństwie zwykle raz w roku;
- przed każdym zabiegiem chirurgicznym wywiad w kierunku krwawień i morfologię, czasem także czynniki krzepnięcia (krzepnięcie i krew);
- w neurofibromatozie typu 1 coroczne badanie okulistyczne u dzieci, kontrolę ciśnienia tętniczego i ocenę rozwoju.
W zespole Noonan z wariantem w genie PTPN11 lub KRAS do 5. roku życia lekarz regularnie bada śledzionę i wątrobę, żeby wcześnie wychwycić rzadką chorobę krwi, młodzieńczą białaczkę mielomonocytową. GeneReviews proponuje do tego morfologię co 3 do 6 miesięcy, a zalecenia AACR z 2024 roku zlecają ją tylko przy objawach albo powiększonej śledzionie lub wątrobie. W zespole Costello zalecane jest USG jamy brzusznej i miednicy, według AACR z 2024 roku co 3 miesiące do 14. roku życia, bo ryzyko niektórych nowotworów wieku dziecięcego jest tam wyższe (nowotwory).
U dzieci z zespołem Noonan nie stosuje się aspiryny, bo może nasilać skłonność do krwawień. Warto, żeby wiedział o tym każdy lekarz, który leczy dziecko.
Genetyk i poradnictwo genetyczne
Jeśli diagnoza zapadła na podstawie objawów, a badanie genetyczne jeszcze nie zostało zrobione, następnym krokiem jest poradnia genetyczna. Na NFZ do genetyka potrzebne jest skierowanie: lekarz genetyk nie jest na liście specjalistów, do których można pójść bez niego. Skierowanie może wystawić lekarz rodzinny albo specjalista, który prowadzi dziecko. Skierowania nie potrzebuje nastolatek z orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności, dziecko z zaświadczeniem z ustawy „Za życiem” oraz dziecko z orzeczeniem o niepełnosprawności, które ma łącznie oba wskazania: w punkcie 7 (konieczność stałej lub długotrwałej opieki innej osoby) i w punkcie 8 (konieczność stałego współudziału opiekuna w leczeniu, rehabilitacji i edukacji). Samo orzeczenie o niepełnosprawności bez tych dwóch wskazań nie zwalnia ze skierowania.
Badania genetyczne zleca specjalista w ramach badań, które NFZ nazywa kosztochłonnymi. Rodzice mogą wybrać pracownię spośród tych, które mają umowę z NFZ. Jak czytać wynik i co oznacza wariant o niepewnym znaczeniu, opisujemy w artykule o czytaniu wyniku badania genetycznego.
Poradnictwo genetyczne jest ważne także dla rodziców. W zespole Noonan chorobę ma jedno z rodziców w 30 do 75% rodzin, często w łagodnej postaci, która wcześniej nie zwróciła niczyjej uwagi. Od tego zależy ryzyko u rodzeństwa i kolejnych dzieci. Szczegóły w artykule Dziedziczenie i poradnictwo genetyczne.
Lekarz, który zbiera wszystko w jednym miejscu
Dziecko z rasopatią ma zwykle kilku specjalistów. Pomaga, gdy jeden lekarz, najczęściej pediatra albo genetyk, zna całość i pilnuje terminów kontroli. Wybierając ośrodek, warto zapytać, czy prowadzi już dzieci z tym samym zespołem. Poradnie genetyczne i placówki specjalistyczne zbiera baza ośrodków. Jak ułożyć wizyty i dokumentację, piszemy w artykule Organizacja opieki medycznej.
Przydaje się jedna teczka albo folder w telefonie, w którym są: wynik badania genetycznego, wypisy ze szpitala, opisy echa serca i wyniki krzepnięcia. Na wizycie u nowego lekarza oszczędza to czasu i zmniejsza ryzyko, że ktoś powtórzy badanie, które już było.
Sprawy urzędowe, które warto zacząć wcześnie
Dwa dokumenty otwierają dostęp do wsparcia, a na oba czeka się kilka tygodni.
Orzeczenie o niepełnosprawności wydaje powiatowy zespół do spraw orzekania o niepełnosprawności. Od niego zależą świadczenia, ulgi i to, czy na wizytę u specjalisty potrzebne jest skierowanie. Opisujemy to w artykule Świadczenia i orzeczenia.
Opinia o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju jest wydawana przez zespół orzekający w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej, na pisemny wniosek rodziców. Można o nią wystąpić od chwili wykrycia niepełnosprawności do rozpoczęcia nauki w szkole. Opinia określa, jakiego wsparcia dziecko potrzebuje i na jak długo; z nią rodzice zgłaszają się do placówki, która prowadzi zajęcia wczesnego wspomagania. Więcej w artykułach Rehabilitacja i Edukacja i funkcjonowanie społeczne.
Emocje
W pierwszych tygodniach trzeba jednocześnie zrozumieć diagnozę, chodzić na wizyty i zajmować się dzieckiem. Lęk, smutek czy złość nie świadczą o tym, że rodzic sobie nie radzi. Do psychologa na NFZ nie potrzeba skierowania. O formach wsparcia piszemy w artykule Wsparcie psychologiczne.
Pytania na pierwszą wizytę
- Na jakiej podstawie postawiono rozpoznanie i czy potrzebne jest badanie genetyczne?
- Których specjalistów dziecko powinno odwiedzić w najbliższych miesiącach i jak często?
- Na jakie objawy mamy zwracać uwagę i kiedy jechać do lekarza od razu?
- Czy są leki albo zabiegi, przed którymi trzeba ostrzec innych lekarzy?
- Czy rodzice i rodzeństwo powinni zostać zbadani?