Badania specjalistyczne w rasopatiach: serce, krew, słuch, wzrok, USG i rezonans

Po rozpoznaniu rasopatii lekarze zlecają serię badań, żeby sprawdzić, które narządy są zajęte. Potem część badań powtarza się regularnie. Poniżej są badania pogrupowane według rodzaju, z zaleceniami GeneReviews i europejskimi zaleceniami dla NF1. Lekarz prowadzący dopasowuje je do pacjenta: wariantu genetycznego, wieku i dotychczasowych wyników.

Serce: echo, EKG, Holter

Echo serca (echokardiografia) i EKG wykonuje się u każdego dziecka po rozpoznaniu zespołu Noonan, Costello i CFC. Echo pokazuje wady serca (najczęściej zwężenie zastawki pnia płucnego) i kardiomiopatię przerostową. EKG pokazuje zaburzenia przewodzenia i rytmu.

Częstotliwość kontroli według GeneReviews:

• zespół Noonan: gdy pierwsze badanie jest prawidłowe, kontrola kardiologiczna co najmniej raz w roku do 5 lat, potem co najmniej co 5 lat, także w dorosłości;
• zespół CFC: przy prawidłowym pierwszym badaniu echo co 2 do 3 lat do 20 lat, potem co 3 do 5 lat;
• zespół Costello: kontrole u kardiologa, który zna przebieg choroby serca w tym zespole; przy kardiomiopatii częste kontrole w pierwszych dwóch latach życia, potem co roku.

Holter EKG (24-godzinny zapis) zleca kardiolog przy podejrzeniu zaburzeń rytmu. W zespole Costello GeneReviews opisuje skłonność do niektórych częstoskurczów przedsionkowych, które mogą wymagać intensywnego leczenia, i zaleca rozważenie bransoletki z informacją medyczną. W zespole CFC zaburzenia rytmu też należą do opisanych problemów sercowych. Przy każdej wadzie lub kardiomiopatii o zakresie badań decyduje kardiolog. Zobacz stronę Kardiologia.

Krew: morfologia i krzepnięcie

W zespole Noonan GeneReviews zaleca po rozpoznaniu, w porozumieniu z hematologiem:

• wywiad w kierunku krwawień;
• morfologię z rozmazem;
• czasy krzepnięcia (PT, APTT);
• poziomy czynników XI, XII, IX i VIII oraz czynnika von Willebranda;
• badanie agregacji płytek.

Jeśli pierwsze badania zrobiono przed ukończeniem 12 miesięcy, powtarza się je później. Te same badania wykonuje się przed każdym zabiegiem i przy krwawieniach. Aspiryna jest przeciwwskazana.

Badania w kierunku białaczki. U dzieci z zespołem Noonan z wariantem w genie PTPN11 albo KRAS GeneReviews (aktualizacja z 2025 roku, na podstawie zaleceń z 2017 roku) zaleca rozważenie badania wielkości śledziony i morfologii co 3 do 6 miesięcy do ukończenia 5 lat, w kierunku młodzieńczej białaczki mielomonocytowej (JMML). Nowsze zalecenia AACR z 2024 roku dla zespołów Noonan, CBL, CFC i NSML nie przewidują rutynowej morfologii u dziecka bez objawów. Zostawiają badanie lekarskie z oceną wątroby i śledziony co 3 miesiące do 1 roku, potem przy każdej wizycie kontrolnej do 5 lat, a morfologię, gdy dziecko choruje albo ma powiększoną wątrobę lub śledzionę. Nie dotyczy to badań z powodu objawów ani badań krzepnięcia przed zabiegiem. W zespole CFC GeneReviews zaleca sprawdzanie płytek krwi u dzieci z łatwym powstawaniem siniaków. Zobacz stronę Hematologia.

Słuch i wzrok

Badanie słuchu (audiologiczne) wykonuje się po rozpoznaniu. W zespole Noonan powtarza się je co roku we wczesnym dzieciństwie, w zespole CFC co 2 do 3 lat albo częściej, gdy są wskazania. Badanie ocenia niedosłuch i płyn w uchu środkowym. Zobacz stronę Laryngologia i audiologia.

Badanie okulistyczne ocenia niedowidzenie, wady refrakcji, oczopląs, zez i opadanie powieki. W zespole Noonan i Costello zaleca się je co roku w dzieciństwie, w zespole CFC co 6 do 12 miesięcy.

W NF1 badanie okulistyczne służy wczesnemu wykryciu glejaka nerwu wzrokowego. Europejskie zalecenia ERN GENTURIS:

• pierwsze badanie od razu po rozpoznaniu lub podejrzeniu NF1, w każdym wieku;
• do 8 lat co najmniej raz w roku (co 6 miesięcy, jeśli to możliwe);
• od 8 lat do dorosłości coroczna ocena widzenia;
• badanie prowadzi okulista dziecięcy albo neurookulista z doświadczeniem w NF1.

Zobacz stronę Okulistyka.

USG

USG nerek wykonuje się po rozpoznaniu zespołu Noonan, Costello i CFC, żeby wykryć wady układu moczowego.

USG jamy brzusznej i miednicy w zespole Costello to badanie w kierunku nowotworów. W zespole Costello ryzyko nowotworu złośliwego w ciągu życia szacuje się na około 15%. W niemieckiej analizie zachorowań w dzieciństwie u 735 osób z rasopatiami stwierdzono 12 nowotworów. To 10,5 razy więcej, niż oczekiwano w populacji ogólnej; w zespole Noonan 8,1 razy, a w zespole Costello 42,4 razy więcej. Autorzy podkreślają, że ich wyniki nie dowodzą skuteczności badań przesiewowych.

Dla zespołu Costello są dwa harmonogramy. Najnowsze zalecenia AACR z 2024 roku (Perrino i wsp.):

• USG jamy brzusznej i miednicy od rozpoznania co 3 miesiące do 14 lat, w kierunku mięsaka prążkowanokomórkowego; w kierunku nerwiaka zarodkowego co 6 do 12 miesięcy do 10 lat;
• od 10 lat co rok badanie moczu z badaniem cytologicznym, przy krwiomoczu cystoskopia; można rozważyć cystoskopię co 2 lata, po rozmowie z rodziną, bo wymaga znieczulenia.

GeneReviews (aktualizacja z maja 2026) podaje starszy schemat:

• USG jamy brzusznej i miednicy co 3 do 6 miesięcy do 8 albo 10 lat, w kierunku mięsaka prążkowanokomórkowego i nerwiaka zarodkowego;
• badanie moczu w kierunku krwiomoczu co roku od 10 lat, w kierunku raka pęcherza;
• nie zaleca się oznaczania metabolitów katecholamin, bo bywają podwyższone u dzieci bez guza.

Schemat dla dziecka ustala onkolog dziecięcy. GeneReviews zaznacza, że skuteczności żadnego z tych badań jeszcze nie udowodniono. Za najważniejszą dla wczesnego wykrycia guza uznaje czujność rodziców i lekarzy. Według zaleceń ekspertów z 2017 roku w zespole Costello należy rozważyć badania przesiewowe w kierunku nowotworów. We wszystkich rasopatiach zalecają szybkie sprawdzanie niepokojących objawów. Zobacz stronę Onkologia.

Rezonans magnetyczny

Rezonans (MRI) nie jest badaniem rutynowym u wszystkich. Zleca się go w określonych sytuacjach:

• zespół Noonan: MRI głowy i kręgosłupa przy objawach malformacji Chiariego (przewlekły ból głowy, ból karku, zmiana napięcia mięśni, zawroty głowy, bezdechy w czasie snu);
• zespół Costello: MRI głowy w kierunku malformacji Chiariego i obrazowanie dolnego odcinka kręgosłupa w kierunku zakotwiczonego rdzenia w pierwszym roku życia, potem przy objawach; MRI rdzenia przy podejrzeniu jamistości rdzenia;
• NF1 (ERN GENTURIS 2023): MRI w kierunku glejaka nerwu wzrokowego, gdy badanie okulistyczne nasuwa podejrzenie guza albo gdy u dziecka powyżej 2 lat jest ono kilkakrotnie niejednoznaczne lub niewiarygodne; rezonans całego ciała co najmniej raz, w okresie przejścia do dorosłości, do oceny guzów wewnętrznych; coroczny rezonans piersi u kobiet od 30 do 50 lat, a mammografia tylko wtedy, gdy rezonans jest niedostępny. Inne wskazania do MRI w NF1 wynikają z objawów.

U małych dzieci rezonans często wymaga znieczulenia. W zespole Costello anestezjolog powinien znać stan serca dziecka.

Inne badania

• zespół Noonan: przy niskim wzroście wiek kostny, badania hormonu wzrostu i tarczycy (TSH, wolna T4); RTG kręgosłupa przy podejrzeniu skoliozy;
• zespół CFC: pomiar ciśnienia przy każdej wizycie, EEG przy napadach, densytometria we wczesnej dorosłości;
• NF1: regularny pomiar ciśnienia tętniczego;
• zespół Costello: ocena hipoglikemii u noworodka i niedoboru hormonu wzrostu, coroczne badanie ortopedyczne w kierunku dysplazji stawów biodrowych.

Jak ułożyć te badania w roczny plan, opisuje artykuł Organizacja opieki medycznej. Placówki według specjalizacji zbiera baza ośrodków.