Słuch w rasopatiach może być słabszy z dwóch zupełnie różnych powodów. Pierwszy to płyn w uchu środkowym po nawracających zapaleniach, który utrudnia przewodzenie dźwięku. Drugi to uszkodzenie ucha wewnętrznego, czyli niedosłuch odbiorczy. Oba wpływają na rozwój mowy, a gorszy słuch bywa jednym z powodów trudności w nauce.
Niedosłuch przewodzeniowy i wysięk
W zespole Noonan niedosłuch ma około 40% osób. Bywa przewodzeniowy, wtórny do przewlekłego zapalenia ucha albo wysięku w uchu środkowym, odbiorczy albo mieszany. Według przeglądu z 2025 roku przeważa postać przewodzeniowa, a sprzyja jej budowa twarzoczaszki.
W zespole CFC problemy laryngologiczne są częste, najczęściej nawracające zapalenia ucha środkowego.
Laryngolog ogląda błonę bębenkową, robi tympanometrię i badanie słuchu dobrane do wieku.
Niedosłuch odbiorczy
W koreańskim badaniu 94 osób z zespołem Noonan i pokrewnymi rasopatiami niedosłuch odbiorczy miało 18 osób (19,1%). Prawie wszystkie miały warianty w genie PTPN11 (16 osób), dwie w RAF1. U większości był to wrodzony niedosłuch głęboki, obustronny. Dziewięć z 14 osób z głębokim niedosłuchem i wariantem PTPN11 miało zespół Noonan, pięć zespół NSML. W zespole NSML niedosłuch odbiorczy ma około 20% osób.
Badanie wskazało na związek z określonymi wariantami:
- przy p.Glu139Asp i p.Tyr279Cys w PTPN11 głęboki niedosłuch wystąpił u wszystkich nosicieli w tej grupie,
- przy p.Asn308Asp i p.Gly503Arg niedosłuch był rzadki i łagodniejszy.
To wyniki jednej grupy pacjentów i nie przesądzają o słuchu pojedynczego dziecka. Pokazują jednak, że przy tych wariantach słuch trzeba sprawdzić szczególnie dokładnie.
Dzieci bez niedosłuchu odbiorczego, które przeszły przesiewowe badanie słuchu po urodzeniu albo miały prawidłowy wynik przy pierwszej ocenie, zwykle zachowywały prawidłowy słuch. Autorzy zwracają uwagę, że wada serca i inne problemy odciągają uwagę od słuchu i ocena bywa opóźniona.
Inne zespoły
- Zespół Costello: opisano niedosłuch. Bezdech senny stwierdzono u 7 z 10 zbadanych, a GeneReviews zaleca sprawdzać jego objawy na każdej wizycie. Częsty jest przerost migdałków, zwężenie górnych dróg oddechowych z bezdechem w czasie snu, wiotkość krtani i tchawicy. Zalecenia przewidują ocenę laryngologiczną po rozpoznaniu, a przy chrapaniu lub bezdechach badanie snu (polisomnografię) co rok. Anestezjolog powinien wiedzieć, że intubacja może być trudna, także z powodu brodawczaków w drogach oddechowych.
- Zespół CFC: zalecana jest kontrola słuchu co 2 do 3 lat albo częściej przy wskazaniach.
Kiedy i jak badać
- Przesiewowe badanie słuchu po urodzeniu, jak u każdego noworodka.
- W zespole Noonan badanie audiologiczne co rok we wczesnym dzieciństwie albo częściej przy wskazaniach.
- W zespole CFC co 2 do 3 lat.
Leczenie
- Przewlekłe i nawracające zapalenia ucha oraz niedosłuch: standardowe leczenie laryngologiczne (dostępne); tak zalecają GeneReviews dla zespołów Noonan i CFC.
- Aparaty słuchowe mogą pomóc przy niedosłuchu w zespołach Noonan i NSML (dostępne).
- Głęboki niedosłuch odbiorczy: implant ślimakowy (dostępny). W badaniu koreańskim u wszystkich dzieci po wszczepieniu implantu poprawiało się rozumienie mowy, a rozwój języka wyraźnie przyspieszał po pierwszym roku. Średnio nie dorównał rówieśnikom, ale 4 z 14 dzieci osiągnęło poziom typowy dla wieku.
- Terapia mowy u surdologopedy albo neurologopedy, zwłaszcza przy zaburzeniach artykulacji.
Kto prowadzi
Uszy i drogi oddechowe ocenia laryngolog dziecięcy, słuch audiolog, a mowę foniatra i logopeda. Gdy dziecko ma też kłopoty z karmieniem, laryngolog współpracuje z neurologopedą (więcej w części o rehabilitacji). O szkole dla dziecka z niedosłuchem piszemy w artykule o edukacji i funkcjonowaniu społecznym.