Niemowlę z rasopatią może ssać słabo, szybko się męczyć przy jedzeniu, ulewać i nie przybierać na wadze. Trudności z jedzeniem nie dotyczą każdego dziecka, ale w kilku rasopatiach są bardzo częste. Ten tekst opisuje, skąd się biorą, jak się je leczy i jak wygląda rozwój dziecka w kolejnych latach.
Dlaczego jedzenie sprawia trudność
W badaniu 25 dzieci z zespołem Noonan 16 miało słabe karmienie i objawy ze strony przewodu pokarmowego, a wszystkie te dzieci wymagały karmienia przez sondę. U części stwierdzono zaburzenia motoryki górnego odcinka przewodu pokarmowego i refluks. Wzorzec skurczów żołądka i dwunastnicy przypominał ten u wcześniaków urodzonych między 32 a 35 tygodniem ciąży. Autorzy uznali, że przyczyną jest opóźnione dojrzewanie motoryki przewodu pokarmowego i że trudności mijają, gdy motoryka dojrzewa.
W innych rasopatiach problem bywa cięższy i trwa dłużej:
- zespół Costello: słaby przyrost masy ciała w niemowlęctwie jest najczęstszym i najtrudniejszym problemem klinicznym; większość niemowląt wymaga karmienia przez sondę nosowo-żołądkową albo gastrostomię, a wiele z nich operacji antyrefluksowej (fundoplikacji);
- zespół CFC: u większości dzieci występują poważne trudności z jedzeniem, wiele wymaga sondy albo gastrostomii; zdarzają się też refluks, zaparcia, zaburzenia motoryki całego przewodu pokarmowego i nieprawidłowe ułożenie jelit;
- zespół Noonan: trudności z karmieniem są częste, a w dorosłości opisywano refluks u 60% i zaparcia u ponad połowy badanych.
Szerzej o tych problemach piszemy na stronie przewód pokarmowy.
Jak się to leczy
Postępowanie zależy od tego, co jest przyczyną i jak bardzo dziecko traci na wadze. Wytyczne GeneReviews dla zespołu CFC wymieniają:
- zwiększenie kaloryczności posiłków,
- karmienie przez sondę nosowo-żołądkową albo gastrostomię, gdy dziecko nie je wystarczająco doustnie,
- leczenie operacyjne przy ciężkim refluksie albo nieprawidłowym ułożeniu jelit,
- leczenie zaparć.
U niemowląt i małych dzieci z zespołem Noonan GeneReviews zaleca ocenę stanu odżywienia przy każdej wizycie. W zespole CFC przy każdej wizycie sprawdza się też, czy dziecko bezpiecznie przyjmuje jedzenie doustnie.
W zespole Noonan trudności z jedzeniem mijają zwykle wraz z dojrzewaniem przewodu pokarmowego, więc sonda bywa rozwiązaniem na pewien czas. W zespołach Costello i CFC karmienie wspomagane trwa często dłużej. Dobrze, jeśli w opiece biorą udział gastroenterolog dziecięcy, dietetyk i terapeuta karmienia, czyli zwykle neurologopeda. Ośrodki, które prowadzą takie dzieci, zbieramy w bazie ośrodków.
Kiedy pilnie do lekarza: gdy dziecko przestaje przybierać na wadze albo chudnie, wymiotuje po większości posiłków, ma mniej mokrych pieluch, krztusi się lub sinieje przy jedzeniu.
Rozwój ruchowy i mowa
W wielu rasopatiach rozwój przebiega wolniej niż u rówieśników, ale tempo jest bardzo różne, nawet w obrębie jednego zespołu.
- Zespół Noonan. Opóźnienie rozwoju ma różne nasilenie. Lekka niepełnosprawność intelektualna dotyczy do jednej czwartej osób, a zaburzenia językowe są częstsze niż w populacji ogólnej.
- Zespół CFC. Jakaś postać opóźnienia neurologicznego lub poznawczego jest typowa, od lekkiej do znacznej. Może występować obniżone napięcie mięśniowe, a u części dzieci padaczka, czasem trudna do leczenia.
- Zespół Costello. Typowe są uogólnione obniżone napięcie mięśniowe, wiotkość stawów i odchylenie nadgarstków i palców w stronę łokciową, które często wymaga wczesnego zaopatrzenia ortopedycznego, terapii zajęciowej lub fizjoterapii. Napięte ścięgna Achillesa czasem trzeba wydłużyć operacyjnie.
- Zespół Legiusa. Możliwe są opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się i ADHD; zaleca się fizjoterapię, terapię mowy i terapię zajęciową, jeśli opóźnienie zostanie stwierdzone.
W zespole Noonan badanie słuchu zaleca się w dzieciństwie raz w roku, w zespole CFC co 2 do 3 lat (słuch). Rozwój dziecka ocenia się przy każdej wizycie kontrolnej.
Wczesne wspomaganie rozwoju
Wytyczne GeneReviews dla zespołów Noonan i Costello zalecają programy wczesnej interwencji, a dla zespołu Legiusa fizjoterapię i terapię mowy. W Polsce służy temu wczesne wspomaganie rozwoju dziecka. Rodzice składają pisemny wniosek do zespołu orzekającego w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej, a zespół wydaje opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju. Opinię można wydać od chwili wykrycia niepełnosprawności do rozpoczęcia nauki w szkole. Określa ona, jakiego wsparcia dziecko potrzebuje, w jakich warunkach i na jaki czas.
Wniosek można złożyć na papierze albo elektronicznie, przez adres do doręczeń elektronicznych poradni. Jak połączyć je z rehabilitacją, opisujemy w artykule Rehabilitacja, a o dalszej drodze przez przedszkole i szkołę w artykule Edukacja i funkcjonowanie społeczne.
Wzrost
Słabe przybieranie na wadze w niemowlęctwie to co innego niż niski wzrost, który w zespole Noonan ujawnia się zwykle później. Długość urodzeniowa jest najczęściej prawidłowa, a wzrost dorosłych zbliża się do dolnej granicy normy. Wzrost i masę ciała mierzy się przy każdej wizycie i nanosi na siatki centylowe. O leczeniu hormonem wzrostu piszemy na stronie endokrynologia i w artykule Nowe terapie.