Rasopatie rzadko mają jedno leczenie, które rozwiązuje problem. Dużą część codziennej pracy wykonują terapeuci: uczą niemowlę trzymać głowę i siadać, pomagają przy karmieniu, potem przy mowie, pisaniu i samodzielności. Przegląd o zespole Noonan podaje, że większość dzieci na jakimś etapie potrzebuje fizjoterapii, terapii logopedycznej albo zajęciowej, choć ogólne rokowanie jest dobre i wielu dorosłych żyje samodzielnie. W zespołach CFC i Costello terapie są zwykle intensywniejsze i trwają dłużej.
Z czym przychodzi się na rehabilitację
Obniżone napięcie mięśni i opóźniony rozwój ruchowy. W zespole Costello umiarkowane albo znaczne obniżenie napięcia jest od urodzenia, w zespole CFC także pojawia się w okresie noworodkowym. W zespole Noonan opóźnienie jest zwykle łagodniejsze: dziecko później siada i chodzi.
Trudności z jedzeniem i mową. Słabe ssanie, kłopoty z połykaniem, gryzieniem i żuciem, nadwrażliwość jamy ustnej. Później dochodzą zaburzenia artykulacji i opóźniony rozwój mowy, czasem nasilone przez niedosłuch.
Zmiany w układzie kostno-stawowym.
| Zmiana | Noonan | CFC | Costello |
|---|---|---|---|
| skolioza lub kifoza | około 15% (w różnych badaniach 13 do 30%) | 20 do 35% | od 17% do ponad połowy |
| deformacje klatki piersiowej | do 95% | do dwóch trzecich | do dwóch trzecich |
W zespole Costello około 80% osób ma charakterystyczne ułożenie rąk: zgięte nadgarstki i łokcie, palce odchylone w stronę łokciową. Częste są też przykurczone ścięgna Achillesa. W zespole Noonan prawie połowa osób ma koślawe łokcie. We wszystkich trzech zespołach opisano obniżoną gęstość kości, która wiąże się z bólem i małą aktywnością fizyczną.
Ból i ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. W zespole CFC badania pokazały ograniczenia w sprawności rąk, przemieszczaniu się, sporcie i czynnościach dnia codziennego. Ból mięśni, stawów i brzucha jest częsty i przeszkadza w codziennym życiu i śnie.
Co obejmuje terapia
- Wczesna interwencja do 3 lat: GeneReviews dla zespołu Noonan zaleca skierowanie do programu, który zapewnia fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię mowy i karmienia.
- Fizjoterapia od pierwszych miesięcy. W zespole Costello autorzy przeglądu z 2022 roku proponują fizjoterapię co najmniej 2 do 3 razy w tygodniu (to propozycja jednego ośrodka, nie uzgodnione wytyczne; plan ustala zespół prowadzący), razem z ortezami i pomocami do pozycjonowania, które ułatwiają też bezpieczne karmienie.
- Ortezy od momentu, gdy dziecko zaczyna chodzić. W zespole Costello mają zapobiegać narastaniu przykurczu ścięgien Achillesa i poprawić wynik operacji, jeśli będzie potrzebna.
- Neurologopedia. Najpierw terapia karmienia, potem mowy. Czy dziecko z gastrostomią może coś jeść ustami i jakie konsystencje, ustala się indywidualnie po ocenie połykania, bo przy zaburzeniach połykania jedzenie może trafić do dróg oddechowych. GeneReviews dla zespołu CFC zaleca terapię karmienia ustami wtedy, gdy dziecko może bezpiecznie jeść doustnie. Gdy nie może, terapia obejmuje ćwiczenia jamy ustnej bez połykania pokarmu. Więcej w części o karmieniu i połykaniu.
- Terapia zajęciowa: sprawność rąk i czynności dnia codziennego.
- Wczesna rehabilitacja wzroku u dzieci ze słabym widzeniem, w zespole Costello zalecana razem z fizjoterapią.
- Kontrola ortopedyczna: w zespole Costello badanie co rok w kierunku dysplazji stawów biodrowych i skracania ścięgien Achillesa (GeneReviews), a według przeglądu z 2022 roku także ocena kręgosłupa i badanie gęstości kości od 5 lat.
Program terapii warto ustalić z lekarzem rehabilitacji i regularnie przeglądać, bo objawy rasopatii zmieniają się z wiekiem. Przegląd o zespole Costello zwraca uwagę, że opieka najlepiej działa, gdy szpital współpracuje z terapeutami blisko domu.
Rehabilitacja w Polsce
Dziecko z niepełnosprawnością może korzystać z wczesnego wspomagania rozwoju, organizowanego od chwili wykrycia niepełnosprawności do rozpoczęcia nauki w szkole. Opinię o potrzebie takiego wsparcia wydaje zespół orzekający w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej. Inne formy terapii i ich finansowanie opisujemy w artykule o rehabilitacji, a o orzeczeniach w artykule o świadczeniach i orzeczeniach.
Dorośli
U dorosłych z zespołem Costello na pierwszy plan wychodzą problemy ortopedyczne i ból. Wielu z nich ma trudność ze znalezieniem terapeuty zajęciowego i lekarza, który zna zespół. Ortopeda i fizjoterapeuta powinni planować opiekę razem. O zmianie lekarzy po 18 roku życia piszemy w artykule o opiece w dorosłości.