Rasopatia trwa całe życie, ale problemy zdrowotne, którymi trzeba się zajmować, zmieniają się z wiekiem. Poniżej zebraliśmy, co wytyczne GeneReviews mówią o poszczególnych okresach. Nie każda osoba będzie miała wszystkie opisane problemy, a ich nasilenie różni się nawet w jednej rodzinie.
Niemowlę
Serce. Wady serca są często pierwszym powodem, dla którego dziecko trafia do kardiologa. W zespole Noonan wada serca występuje u 50 do 80% osób, najczęściej jest to zwężenie zastawki pnia płucnego. Kardiomiopatia przerostowa, czyli pogrubienie mięśnia sercowego, dotyczy 20 do 30% osób z zespołem Noonan i może być obecna od urodzenia albo rozwinąć się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. W zespole Costello do wad i przerostu mięśnia dochodzą zaburzenia rytmu, zwykle częstoskurcze przedsionkowe. Opisujemy to szerzej na stronie o sercu.
Karmienie. Trudności z jedzeniem i słabe przybieranie na wadze są typowe dla zespołów Costello i CFC, gdzie wiele niemowląt wymaga karmienia sondą albo przez gastrostomię. W zespole Noonan problemy z karmieniem też są częste. W małym badaniu 16 z 25 dzieci z tym zespołem potrzebowało w niemowlęctwie karmienia przez sondę, a autorzy łączyli to z niedojrzałą motoryką przewodu pokarmowego, która z czasem dojrzewa. Szczegóły w artykule Karmienie i rozwój.
Inne. U noworodków z zespołem Costello zaleca się kontrolę stężenia glukozy, bo zdarzają się hipoglikemie. W zespole Noonan mogą wystąpić zaburzenia układu limfatycznego (limfologia).
Wczesne dzieciństwo
Rozwój. Opóźnienie rozwoju występuje w wielu rasopatiach, ale jego stopień jest bardzo różny. W zespole Noonan lekka niepełnosprawność intelektualna dotyczy do jednej czwartej dzieci, a trudności językowe zdarzają się częściej niż w populacji ogólnej. W zespole CFC jakaś postać opóźnienia jest typowa, od lekkiej do znacznej, a część dzieci ma padaczkę, czasem trudną do leczenia. Wczesna rehabilitacja i wczesne wspomaganie rozwoju opisujemy w artykule Rehabilitacja.
Wzrost. Długość urodzeniowa dziecka z zespołem Noonan jest zwykle prawidłowa, a niski wzrost ujawnia się później. W zespole CFC GeneReviews zaleca skierowanie do endokrynologa w wieku 2 do 3 lat, wcześniej przy niepokoju o wzrost. Leczenie hormonem wzrostu opisujemy w artykule Nowe terapie i na stronie endokrynologia.
Nadzór onkologiczny. U dzieci z zespołem Noonan i wariantem w genie PTPN11 lub KRAS do 5. roku życia lekarz regularnie bada wątrobę i śledzionę, w kierunku młodzieńczej białaczki mielomonocytowej. GeneReviews proponuje do tego morfologię co 3 do 6 miesięcy, a zalecenia AACR z 2024 roku zlecają ją tylko przy objawach albo powiększonej śledzionie lub wątrobie. W zespole Costello (wariant w genie HRAS) ryzyko nowotworów złośliwych w ciągu życia wynosi około 15%. U małych dzieci są to głównie mięsak prążkowanokomórkowy i nerwiak zarodkowy, dlatego zaleca się USG jamy brzusznej i miednicy: według AACR z 2024 roku co 3 miesiące do 14 lat, według starszego schematu z GeneReviews co 3 do 6 miesięcy do 8 do 10 lat. Więcej na stronie o nowotworach.
Wzrok i słuch. W zespole Noonan badanie okulistyczne i słuchu zaleca się raz w roku w dzieciństwie. W neurofibromatozie typu 1 coroczne badanie okulistyczne u dzieci służy wykryciu glejaka nerwu wzrokowego. Większość takich glejaków nie daje objawów i nie wymaga leczenia.
Wiek szkolny i dojrzewanie
W wieku szkolnym na pierwszy plan wychodzą nauka, uwaga i zachowanie. W neurofibromatozie typu 1 trudności w uczeniu się i problemy z zachowaniem należą do najbardziej typowych cech; ADHD w tej chorobie często dobrze reaguje na metylofenidat. O szkole i wsparciu ucznia piszemy w artykule Edukacja i funkcjonowanie społeczne.
Dojrzewanie bywa przesunięte w czasie. W zespole CFC lekarz przy każdej wizycie ocenia objawy przedwczesnego albo opóźnionego dojrzewania i aż do zakończenia wzrostu sprawdza, czy nie rozwija się skolioza. Skolioza zdarza się też w zespole Noonan i w neurofibromatozie typu 1; w NF1 jej postać dystroficzna często wymaga operacji (rehabilitacja i narząd ruchu).
W zespole Costello od 10. roku życia zaleca się coroczne badanie moczu w kierunku krwiomoczu, bo u nastolatków i młodych dorosłych zwiększone jest ryzyko raka pęcherza moczowego.
Dobrze, jeśli przed 18. urodzinami nastolatek zna swoje rozpoznanie, przyjmowane leki i terminy kontroli. Opisujemy to w artykule Przejście z opieki pediatrycznej.
Dorosłość
Ostateczny wzrost dorosłych z zespołem Noonan zbliża się do dolnej granicy normy. W badaniu 35 nastolatków i dorosłych z tym zespołem często opisywano zwężenie zastawki pnia płucnego, łatwe siniaczenie, refluks, zaparcia, skoliozę, bóle stawów, obrzęki limfatyczne, depresję i lęk. Przy prawidłowym wyniku badania serca w dzieciństwie od 5. roku życia przez całą dorosłość zaleca się ocenę kardiologiczną co najmniej co 5 lat.
W neurofibromatozie typu 1 dorosły ma raz w roku badanie u lekarza znającego chorobę i regularny pomiar ciśnienia. Kobiety z NF1 zaczynają coroczną mammografię w wieku 30 lat. W zespole CFC u dorosłych bez choroby serca echo wykonuje się co 3 do 5 lat, a we wczesnej dorosłości zaleca się densytometrię.
Zdrowie dorosłych, ciążę i codzienne funkcjonowanie opisujemy w artykule Życie z rasopatią w dorosłości.