Niemowlę z rasopatią często je powoli, męczy się przy piersi albo butelce, ulewa i wymiotuje, a mimo wysiłku rodziców słabo przybiera na wadze. To jeden z najbardziej wyczerpujących problemów pierwszych miesięcy, zwłaszcza gdy dochodzi do tego wada serca. Trudności mają kilka źródeł naraz: obniżone napięcie mięśni, zaburzenia ruchów przewodu pokarmowego, refluks, nawracające infekcje i większe zapotrzebowanie na energię.
Jak często
Zespół Noonan. Problemy z karmieniem ma ponad połowa niemowląt. W jednym badaniu dotyczyły 65% z 91 niemowląt, a 36% z nich wymagało przez jakiś czas sondy. W innym karmienia sondą potrzebowało 32% niemowląt z wariantem PTPN11 i 12,5% z wariantem SOS1. U większości dzieci wyraźna poprawa przychodzi, gdy mają od roku do dwóch lat. U około 15% dzieci kłopoty zaczynają się dopiero po pierwszych urodzinach, na przykład po infekcji albo operacji.
Inne zespoły. W zespole Noonan z wariantami w innych genach (KRAS, RAF1, RIT1, SOS2) oraz w zespołach NSML, Noonan z luźnymi włosami anagenowymi, CBL, CFC i Costello trudności trwają wyraźnie dłużej niż przy PTPN11 i SOS1.
Zespół CFC. Problemy z karmieniem ma prawie każde dziecko. Sondy przez nos wymaga około 40% dzieci, gastrostomii około 50%. Częste są też zaparcia.
Zespół Costello. W pierwszych latach przybór masy ciała jest bardzo słaby, a karmienie przez sondę albo gastrostomię jest najczęściej potrzebne przez pierwsze 3 do 4 lat. Ciężki refluks jest częsty, a przerostowe zwężenie odźwiernika zdarza się częściej niż w populacji ogólnej.
U nastolatków i dorosłych karmienie przez sondę jest rzadkie, ale objawy refluksu zgłaszało 60% dorosłych z zespołem Noonan w jednym z badań.
Co stoi za trudnościami
- Refluks żołądkowo-przełykowy był prawdopodobną albo potwierdzoną przyczyną u ponad dwóch trzecich niemowląt z zespołem Noonan i problemami z karmieniem.
- Opóźnione opróżnianie żołądka nasila refluks i wymioty.
- Słabe umiejętności jedzenia: słabe ssanie, kłopoty z połykaniem, z jedzeniem łyżeczką i piciem z kubka, z gryzieniem i żuciem. W zespole CFC dochodzi do tego zachłystywanie się.
- Niechęć do jedzenia: dziecko, które często wymiotowało albo było karmione na siłę, zaczyna bronić się przed jedzeniem. Napięcie przy posiłkach udziela się wtedy całej rodzinie.
- Większe zapotrzebowanie na energię: w zespole Costello zmierzono podwyższony wydatek energetyczny w spoczynku.
Badania
Gastroenterolog sprawdza przyrost masy ciała i długości, ocenia refluks i opróżnianie żołądka. Pomocne bywa badanie szybkości opróżniania żołądka. W zespole Costello autorzy przeglądu z 2022 roku (Leoni i wsp.), na podstawie literatury i doświadczenia swojego ośrodka, proponują u dzieci kontrolę gastroenterologiczną i dietetyczną co 3 do 6 miesięcy oraz coroczny pomiar wydatku energetycznego (kalorymetria pośrednia), żeby dobrać kaloryczność diety. To propozycja tej publikacji, a nie uzgodnione wytyczne; częstość wizyt ustala zespół prowadzący dziecko.
Leczenie
- Leczenie refluksu (dostępne). W zespole CFC przy ciężkim refluksie albo nieprawidłowym ułożeniu jelit (malrotacji) bywa potrzebna operacja.
- Dieta ustalona z dietetykiem. W zespole Costello dieta o zwykłej kaloryczności dawała podobny przyrost jak dieta wysokokaloryczna i była lepiej tolerowana.
- Sonda albo gastrostomia, gdy dziecko nie zjada tyle, ile potrzebuje. W zespole Noonan GeneReviews zaleca rozważyć karmienie sondą przez nos u niemowląt, które słabo rosną, zwłaszcza z wadą serca lub kardiomiopatią; gastrostomia bywa potrzebna, choć problemy często mijają same. W zespole Costello, jeśli karmienie przez sondę ma trwać dłużej niż 3 miesiące, zaleca się raczej gastrostomię i równoległą terapię logopedyczną, żeby dziecko nie traciło umiejętności jedzenia ustami.
- Terapia karmienia u neurologopedy, który uczy ssania, połykania, gryzienia i przyjmowania nowych konsystencji. To, czy i co dziecko je ustami, zależy od indywidualnej oceny połykania, bo przy zaburzeniach połykania jedzenie może trafić do dróg oddechowych. GeneReviews dla zespołu CFC zaleca terapię karmienia ustami u dziecka, które może bezpiecznie jeść doustnie, a przy krztuszeniu się w czasie jedzenia, częstych infekcjach dróg oddechowych lub słabym przyroście masy ciała ocenę karmienia albo radiologiczne badanie połykania. Gdy jedzenie ustami nie jest bezpieczne, terapia obejmuje ćwiczenia jamy ustnej bez połykania pokarmu.
- Terapia behawioralna i wsparcie rodziców przy posiłkach. W metaanalizie programów dla dzieci z unikającym jedzeniem, w większości z innymi chorobami, 71% dzieci udało się odstawić od karmienia przez sondę.
Zaparcia są częste w zespołach CFC i Costello. Zaleca się obserwację w kierunku zaparć i refluksu na każdej wizycie. W zespole CFC zaburzenia przewodu pokarmowego zwykle słabną z wiekiem; wyjątkiem są dzieci z padaczką zaczynającą się w dzieciństwie, u których mogą się nasilać.
Kto prowadzi
Najlepiej, gdy dziecko prowadzi zespół: gastroenterolog dziecięcy, dietetyk kliniczny i neurologopeda, a w razie potrzeby psycholog. Praktyczne porady o karmieniu na co dzień zebraliśmy w artykule karmienie i rozwój, a o terapii neurologopedycznej piszemy w części o rehabilitacji.