Większość badań nad rasopatiami dotyczy dzieci. O dorosłych wiadomo mniej, a wielu internistów i lekarzy rodzinnych nigdy nie prowadziło takiego pacjenta. Dlatego dorosły z rasopatią często sam musi przypominać, jakie kontrole są potrzebne. Poniżej są zalecenia z dostępnych źródeł. Nie każda osoba ma wszystkie opisane problemy.
Zespół Noonan
W amerykańskim badaniu 35 nastolatków i dorosłych z zespołem Noonan (wiek od 16 do 68 lat) najczęściej występowały:
- zwężenie zastawki pnia płucnego (71%);
- łatwe powstawanie siniaków (63%);
- refluks żołądkowo-przełykowy (60%);
- skrzywienie kręgosłupa (54%) i przewlekłe bóle stawów (54%);
- zaparcia (51%);
- obrzęk limfatyczny (49%);
- depresja (49%) i zaburzenia lękowe (49%);
- malformacja Chiariego (20%);
- osteopenia albo osteoporoza (14%).
To mała grupa z jednego ośrodka, więc liczby pokazują raczej, o czym pamiętać, niż jak często coś się zdarza.
GeneReviews zaleca u dorosłych kontrolę kardiologiczną co najmniej co 5 lat, a częściej przy wadzie serca albo kardiomiopatii. Przed każdym zabiegiem, także u dentysty przy ekstrakcji, trzeba ocenić krzepnięcie: wywiad w kierunku krwawień, morfologię, czasy krzepnięcia i w razie potrzeby poziomy czynników. Aspiryny należy unikać, bo może nasilić skazę krwotoczną. Objawy takie jak przewlekły ból głowy, ból karku, zawroty głowy czy chrapanie z bezdechami mogą wskazywać na malformację Chiariego i wymagają konsultacji neurologa.
U mężczyzn z zespołem Noonan płodność bywa prawidłowa, opóźniona albo obniżona, także bez wnętrostwa w dzieciństwie. U kobiet płodność jest zwykle prawidłowa. Ciężarnym GeneReviews zaleca konsultację w ośrodku kardiologii wad wrodzonych dorosłych i hematologa, jeśli były krwawienia albo nie badano krzepnięcia. Więcej w artykule Związki, płodność i rodzicielstwo.
Neurofibromatoza typu 1
Wytyczne Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej (ACMG) dla dorosłych z NF1 wymieniają jako częste problemy: złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST), raka piersi, liczne nerwiakowłókniaki skórne oraz choroby psychiczne i neurologiczne. Według tych wytycznych przeciętna długość życia osób z NF1 jest krótsza o 8 do 15 lat, głównie z powodu nowotworów złośliwych i chorób układu krążenia. Te same wytyczne kładą nacisk na to, czego można pilnować:
- badanie raz w roku przez lekarza, który zna NF1;
- regularny pomiar ciśnienia tętniczego;
- badanie okulistyczne rzadziej niż w dzieciństwie, ale regularnie;
- u kobiet coroczny rezonans piersi od 30 do 50 lat (europejskie zalecenia ERN GENTURIS), a gdy rezonans jest niedostępny, mammografia; po 50 latach badania jak w populacji ogólnej. GeneReviews (aktualizacja z 2025 roku, oparta na tych wytycznych ACMG z 2018 roku) podaje coroczną mammografię od 30 lat z rozważeniem rezonansu w wieku 30 do 50 lat;
- rezonans całego ciała przynajmniej raz, w okresie przejścia z dzieciństwa do dorosłości, żeby ocenić liczbę i wielkość guzów wewnętrznych (zalecenie ERN GENTURIS o słabej sile).
Objawy, z którymi nie czekać do kontroli
- narastający, silny ból, zwłaszcza w miejscu nerwiakowłókniaka;
- powiększanie się guza;
- nowe, niewyjaśnione objawy neurologiczne, np. osłabienie albo drętwienie kończyny;
- napadowe pocenie się i kołatanie serca (mogą wskazywać na guza chromochłonnego).
Wytyczne ACMG piszą, że wieloma sprawami dorosłego z NF1 może się zająć internista albo lekarz rodzinny, ale zalecają ocenę i koordynację w poradni specjalizującej się w NF1.
Zespół Costello i zespół CFC
Dorosłych z zespołem Costello i CFC jest niewielu, a dane o nich są skąpe. Według GeneReviews około 15% osób z zespołem Costello zachoruje w ciągu życia na nowotwór złośliwy. U małych dzieci są to głównie mięsak prążkowanokomórkowy i nerwiak zarodkowy, a u nastolatków i młodych dorosłych rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego. Dlatego GeneReviews zaleca coroczne badanie moczu w kierunku krwiomoczu od 10. roku życia, także w dorosłości. Krew w moczu wymaga pilnej konsultacji urologa. Kardiologiczną opiekę trzeba przenieść do kardiologa dla dorosłych, który zna przebieg choroby serca w tym zespole.
W zespole CFC GeneReviews zaleca echo serca co 3 do 5 lat po 20. roku życia u osób bez wcześniej rozpoznanej choroby serca, coroczną kontrolę dermatologiczną i badanie gęstości kości (densytometrię) we wczesnej dorosłości.
Samopoczucie psychiczne
Depresja i lęk są częste zarówno w zespole Noonan, jak i w NF1. GeneReviews zaleca u osób z zespołem Noonan pytanie o lęk, nastrój i uwagę przy każdej wizycie, bo część objawów pojawia się dopiero w dorosłości. Leczenie i miejsca pomocy opisuje artykuł Zdrowie psychiczne.
Jak to zorganizować
Dobrze mieć jednego lekarza prowadzącego (najczęściej lekarza rodzinnego albo internistę) i przynieść mu krótkie podsumowanie: rozpoznanie i wynik badania genetycznego, przebyte operacje, leki, listę zaleconych kontroli z częstotliwością. Specjalistów dobiera się do problemów. Placówki dla dorosłych z rasopatiami zbiera baza ośrodków.
Osoba z orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności chodzi do specjalistów bez skierowania i korzysta ze świadczeń poza kolejnością. Jak przygotować przejście od pediatry, opisuje artykuł Przejście z opieki pediatrycznej. Ogólny opis problemów zdrowotnych w różnym wieku znajdziesz w artykule Rasopatie u dzieci i dorosłych.