Dzieci z rasopatiami często później siadają, raczkują i chodzą, wolniej zaczynają mówić i mają kłopot z jedzeniem. Przyczyną bywa obniżone napięcie mięśniowe, choroba serca, częste pobyty w szpitalu albo trudności z przełykaniem. Nasilenie jest bardzo różne. Część dzieci z zespołem Noonan albo neurofibromatozą typu 1 potrzebuje tylko krótkiej pomocy fizjoterapeuty, a dzieci z zespołem CFC albo Costello zwykle korzystają z kilku terapii przez wiele lat.
Co zalecają wytyczne
Opracowania GeneReviews dla zespołów Noonan, Costello i CFC zalecają ocenę rozwoju zaraz po rozpoznaniu: ruchów dużych i małych, mowy, samodzielności i rozwoju poznawczego. Na tej podstawie ustala się, które terapie są potrzebne.
- Fizjoterapia poprawia sprawność ruchową. W zespole Costello ma też zmniejszyć ryzyko późniejszych przykurczów, skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcia stawu biodrowego i osteopenii. Przy odchyleniu łokciowym nadgarstków i palców zaleca się wczesne zaopatrzenie ortopedyczne (szyny) i terapię ręki.
- Terapia zajęciowa dotyczy sprawności rąk w codziennych czynnościach: jedzeniu, ubieraniu się, myciu i pisaniu.
- Terapia karmienia i ocena połykania są potrzebne zwłaszcza w zespołach CFC i Costello, gdzie trudności z jedzeniem w niemowlęctwie są bardzo częste. Więcej w artykule Karmienie i rozwój.
- Logopedia obejmuje mowę, rozumienie i komunikację. Jeśli dziecko długo nie mówi, GeneReviews zaleca ocenę pod kątem komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC): od tablic z obrazkami po urządzenia mówiące. Według GeneReviews takie pomoce wspierają rozwój mowy.
- Sprzęt dobiera się do potrzeb: ortezy, pionizatory, wózki, foteliki, krzesełka do kąpieli.
W neurofibromatozie typu 1 rzadziej chodzi o ruch, a częściej o naukę i uwagę: trudności w uczeniu się opisuje się u 50 do 60% osób. Tu większą rolę mają diagnoza psychologiczno-pedagogiczna i wsparcie w szkole niż fizjoterapia, chyba że pojawią się problemy ortopedyczne (skolioza, zmiany kości) albo duże nerwiakowłókniaki splotowate.
Szczegóły medyczne opisuje strona Rehabilitacja i rozwój ruchowy, a problemy neurologiczne strona Neurologia.
Kiedy uważać
Przed intensywnymi ćwiczeniami u dziecka z kardiomiopatią przerostową fizjoterapeuta powinien znać zalecenia kardiologa. W zespole Costello GeneReviews ostrzega, że agresywna terapia karmienia u małego dziecka zwykle nie zwiększa ilości zjadanego pokarmu i może wywołać niechęć do jedzenia. U dzieci z zespołem Costello i CFC warto zwrócić uwagę na nowe objawy: zmianę napięcia mięśni, bóle karku, pogorszenie chodu. Mogą one wskazywać na malformację Chiariego albo zakotwiczony rdzeń i wymagają konsultacji neurologa, a nie samej zmiany ćwiczeń.
Gdzie szukać rehabilitacji w Polsce
Wczesne wspomaganie w poradni i przedszkolu
Wczesne wspomaganie rozwoju (WWR) prowadzą przedszkola, szkoły, poradnie i ośrodki wskazane przez gminę. Podstawą jest opinia o potrzebie wczesnego wspomagania, którą wydaje zespół orzekający w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej. Wspomaganie może trwać od wykrycia niepełnosprawności do rozpoczęcia nauki w szkole. Rozporządzenie przewiduje od 4 do 8 godzin zajęć w miesiącu. Więcej godzin jest możliwe za zgodą organu prowadzącego placówkę. Zespół WWR tworzą zwykle pedagog, psycholog, logopeda i fizjoterapeuta. Jak złożyć wniosek, opisuje artykuł Przedszkole, szkoła i relacje z rówieśnikami.
Rehabilitacja na NFZ
Rehabilitacja lecznicza w NFZ wymaga skierowania. Dla dzieci istnieje osobny rodzaj świadczenia: rehabilitacja dzieci z zaburzeniami wieku rozwojowego, prowadzona w ośrodku albo oddziale dziennym. Według Ministerstwa Zdrowia może trwać do 120 dni w roku, a dłużej za zgodą dyrektora oddziału wojewódzkiego NFZ. Skierowanie może wystawić lekarz POZ albo jeden z wymienionych specjalistów, np. neurolog dziecięcy, ortopeda albo lekarz rehabilitacji.
Fizjoterapia ambulatoryjna ma limit do 5 zabiegów dziennie w cyklu 10 dni zabiegowych. Rehabilitacja domowa może trwać do 80 dni w roku, jeśli dziecko nie może dojeżdżać.
Osoby z orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności (wydawanym od 16. roku życia) mają według pacjent.gov.pl prawo do rehabilitacji leczniczej poza kolejnością, zgodnie ze wskazaniami medycznymi i bez limitu. Skierowanie nadal jest potrzebne. Dzieci z zaświadczeniem o ciężkim i nieodwracalnym upośledzeniu albo nieuleczalnej chorobie zagrażającej życiu (ustawa „Za życiem”) korzystają ze świadczeń poza kolejnością. Uprawnienie trzeba pokazać w placówce: orzeczenie albo zaświadczenie.
Kolejki do rehabilitacji sprawdzisz w wyszukiwarce terminyleczenia.nfz.gov.pl. Placówki specjalistyczne zbiera baza ośrodków.
Turnusy rehabilitacyjne z PFRON
Turnus to co najmniej 14-dniowy wyjazd z zajęciami rehabilitacyjnymi. Dofinansowanie przyznaje powiatowe centrum pomocy rodzinie (w miastach na prawach powiatu często miejski ośrodek pomocy społecznej) ze środków PFRON. Wniosek składa się przed wyjazdem, a decyzja zapada w ciągu 30 dni.
Wysokość dofinansowania liczy się jako procent przeciętnego wynagrodzenia. Dla dziecka do 16 lat i dla osoby ze znacznym stopniem niepełnosprawności to 30%, a dla opiekuna 20%. Jest kryterium dochodowe: 50% przeciętnego wynagrodzenia na osobę w rodzinie albo 65% dla osoby samotnej. Przy niewielkim przekroczeniu dofinansowanie zmniejsza się o kwotę nadwyżki. Kwoty w złotych zmieniają się co kwartał, więc aktualne progi trzeba sprawdzić w swoim PCPR.
Turnus musi zorganizować podmiot wpisany do rejestru organizatorów turnusów. Wniosek wymaga orzeczenia o niepełnosprawności i wniosku lekarskiego o skierowanie na turnus.
Jak ułożyć plan
Dobrze działa jeden plan, który znają wszyscy terapeuci. Lekarz prowadzący albo lekarz rehabilitacji ustala cele na najbliższe miesiące, a terapeuci WWR, NFZ i z turnusu nie powtarzają tych samych zajęć. Wytyczne zalecają kontrolę rozwoju przy każdej wizycie i co najmniej raz w roku u dzieci w wieku szkolnym. Przy tej okazji warto pytać, czy dotychczasowe terapie wciąż są potrzebne i czy nie trzeba dodać nowych.
Orzeczenie o niepełnosprawności otwiera dostęp do części form pomocy, w tym do turnusów i ulgi rehabilitacyjnej. Opisuje je artykuł Świadczenia i orzeczenia.