Zdrowie psychiczne nastolatków i dorosłych z rasopatią

Problemy psychiczne u osób z rasopatiami są częste, ale łatwo je przeoczyć. Lekarze skupiają się na sercu, wzroście czy guzach, a sama osoba przyzwyczaja się do lęku albo obniżonego nastroju i uważa je za część choroby. Tymczasem depresję, zaburzenia lękowe i ADHD leczy się u osób z rasopatiami tymi samymi metodami co u innych.

Co mówią badania

Zespół Noonan. W amerykańskim badaniu 35 nastolatków i dorosłych z zespołem Noonan depresję i zaburzenia lękowe opisano u 49% uczestników. Grupa była mała, ale wynik pokrywa się z zaleceniami GeneReviews: od pierwszego roku życia sprawdzać zachowanie, objawy autyzmu, depresji, ADHD i lęku, a przy każdej wizycie pytać o lęk, uwagę i nastrój. GeneReviews zaznacza, że część objawów pojawia się dopiero w dorosłości.

Neurofibromatoza typu 1. Według GeneReviews trudności w uczeniu się ma 50 do 60% osób z NF1, a problemy z zachowaniem od 30 do 67%. Wytyczne ACMG dla dorosłych wymieniają poważne rozpoznania psychiatryczne i neurologiczne wśród częstych problemów zdrowotnych w NF1. Europejskie zalecenia ERN GENTURIS zwracają uwagę na obciążenie psychiczne związane z kontrolami i leczeniem guzów i zalecają wsparcie psychospołeczne w tym czasie.

Zespół Costello. GeneReviews zaleca u dzieci od 4 lat ocenę zaburzeń snu, ADHD i lęku, a w wieku szkolnym co najmniej raz w roku ocenę lęku, ADHD, agresji i samookaleczeń.

Nie każda osoba z rasopatią będzie miała problemy psychiczne. Liczby pokazują jednak, że warto o nie pytać tak samo jak o ciśnienie czy wyniki badań.

Skąd mogą się brać trudności

Przyczyny są różne i często się nakładają:

• zmiany w działaniu mózgu wynikające z samej choroby (trudności z uwagą, przetwarzaniem informacji, czasem niepełnosprawność intelektualna);
• przewlekła choroba: liczne wizyty, operacje, ból, zmęczenie;
• niski wzrost, zmiany w wyglądzie, widoczne guzy skórne, które bywają powodem docinków i odrzucenia;
• niepewność co do przyszłości, np. czekanie na wynik rezonansu w NF1.

Objawy, przy których warto szukać pomocy

• smutek, brak radości albo drażliwość przez większość dni, tygodniami;
• stały niepokój, napady paniki, unikanie sytuacji społecznych;
• problemy ze snem, apetytem, koncentracją;
• wycofanie się z nauki, pracy, kontaktów;
• myśli o śmierci albo o zrobieniu sobie krzywdy (tu potrzebna jest pomoc od razu).

U osób z niepełnosprawnością intelektualną albo trudnościami w mówieniu depresja i lęk mogą się objawiać inaczej: zmianą zachowania, agresją, samookaleczeniami, regresem umiejętności. Wtedy pierwszym krokiem jest wizyta u lekarza, który wykluczy przyczyny bólu i choroby somatycznej.

Leczenie

Leczenie dobiera się tak jak u innych pacjentów. GeneReviews zaleca w zespole Noonan standardowe leczenie ADHD i innych zaburzeń psychicznych, a w NF1 pisze, że osoby z ADHD często dobrze reagują na metylofenidat. Możliwości to:

• psychoterapia indywidualna, rodzinna albo grupowa;
• leki, dobrane przez psychiatrę z uwzględnieniem stanu serca i innych chorób;
• psychoedukacja: zrozumienie, jak choroba wpływa na uwagę i emocje, i nauka sposobów radzenia sobie;
• wsparcie w szkole, na uczelni i w pracy.

Psychiatra powinien wiedzieć o rozpoznaniu rasopatii, wadzie serca i przyjmowanych lekach. Przyda się krótkie podsumowanie zdrowia, takie jak opisane w artykule Opieka medyczna nad dorosłym.

Gdzie szukać pomocy w Polsce

Dorośli. Centra zdrowia psychicznego (CZP) udzielają pomocy bez skierowania i bez zapisów. Trzeba się zgłosić do punktu zgłoszeniowo-koordynacyjnego, gdzie pracują pielęgniarka psychiatryczna, psycholog, psychoterapeuta albo psychiatra. Godziny punktu trzeba sprawdzić w wybranym centrum. Od 2027 roku co najmniej jeden punkt w każdym CZP ma być otwarty w dni robocze przynajmniej od 8.00 do 20.00. Poza tymi godzinami, w nagłej sytuacji, zostaje izba przyjęć albo telefony z listy niżej. CZP nie ma jeszcze w każdym regionie: według pacjent.gov.pl od 2027 roku stają się stałym świadczeniem NFZ, a cały kraj mają objąć do 2029 roku. W poradni zdrowia psychicznego można dostać poradę psychiatry i psychologa oraz psychoterapię, a pacjent poradni może poprosić o wizytę domową.

Nastolatki i młodzi dorośli do 21 lat, jeśli jeszcze się uczą, mogą korzystać z ośrodków środowiskowej opieki psychologicznej i psychoterapeutycznej dla dzieci i młodzieży (I poziom). Skierowanie nie jest potrzebne. Osoba niepełnoletnia potrzebuje zgody opiekuna. Poradnia zdrowia psychicznego dla dzieci (II poziom) też przyjmuje bez skierowania.

W kryzysie:

• 112 przy zagrożeniu życia;
• 800 70 2222: Centrum Wsparcia dla osób dorosłych w kryzysie psychicznym, bezpłatnie, całą dobę, także czat i e-mail;
• 116 123: telefon wsparcia emocjonalnego dla osób w kryzysie;
• najbliższa izba przyjęć albo SOR w szpitalu, który ma oddział psychiatryczny.

Wsparcie dla rodziców i rodzeństwa opisuje artykuł Wsparcie psychologiczne. Medyczne tło problemów psychicznych w rasopatiach przedstawia strona Psychologia i psychiatria.