Szlak RAS/MAPK działa także w rozwijającym się mózgu. Rasopatie wiążą się z większym ryzykiem trudności z uwagą, emocjami i kontaktami z ludźmi, które widać w domu, w przedszkolu i w szkole. Mogą występować u dzieci z prawidłową inteligencją.
Jak często
Badanie z 2025 roku objęło 123 dzieci w wieku 5 do 15 lat: 29 z neurofibromatozą typu 1 i 94 z zespołem Noonan lub zespołami pokrewnymi. Każde dziecko przeszło ustrukturyzowany wywiad diagnostyczny prowadzony przez klinicystę według kryteriów DSM-5.
| Rozpoznanie | NF1 | Zespół Noonan i pokrewne |
|---|---|---|
| co najmniej jedno zaburzenie psychiczne | 79,3% | 76,6% |
| ADHD | 72,4% | 51,1% |
| zaburzenia lękowe | 37,9% | 43,6% |
| fobia społeczna | 0% | 14,9% |
| zaburzenia zachowania i snu | około 25% | około 25% |
Odsetki są znacznie wyższe niż w populacji dzieci. Średni iloraz inteligencji wynosił około 97 i nie różnił się między dziećmi z rozpoznaniem psychiatrycznym i bez niego.
Spektrum autyzmu. Przegląd z 2021 roku podaje, że cechy autyzmu ma około 30% osób z NF1 i z zespołem Noonan, a w zespole CFC nawet do 90%. Podobnie jak w autyzmie bez przyczyny genetycznej, częściej dotyczy to chłopców.
Obraz w poszczególnych zespołach
Zespół Noonan. GeneReviews zaleca, by na każdej wizycie od wczesnego dzieciństwa oceniać lęk, uwagę i nastrój. Częsta jest nadruchliwość i impulsywność, objawy lęku i obniżonego nastroju, trudności społeczne i problemy z pamięcią. Do trudności w nauce mogą się dokładać gorszy słuch i wzrok. U dorosłych z zespołem Noonan opisano lęk i depresję. Większość kończy szkołę i pracuje.
NF1. Trudności w nauce ma 50 do 60% osób, a problemy z zachowaniem 30 do 67%. Zalecenia przewidują ocenę trudności w nauce i ADHD, gdy dziecko zaczyna szkołę. Zalecenia dla dorosłych z NF1 wymieniają zaburzenia psychiczne wśród częstych problemów.
Zespół Legiusa. Większość osób ma prawidłową inteligencję, ale często opisuje się trudności w nauce, ADHD i opóźnienie rozwoju.
Zespół Noonan z luźnymi włosami anagenowymi. U osób z częstym wariantem SHOC2 opisano wyraźną nadruchliwość, która u większości z wiekiem słabnie.
Zespół CFC. Oprócz niepełnosprawności intelektualnej opisano drażliwość, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, lęk i cechy autyzmu.
Zespół Costello. W niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie częste są cechy autyzmu: niepokój, skrajna nieśmiałość, opóźniona mowa, nadwrażliwość na dotyk i dźwięki, a także drażliwość. Lęk ma około 65% osób. Z wiekiem osoby z zespołem Costello stają się zwykle przyjazne i towarzyskie. GeneReviews zaleca co najmniej raz w roku u dzieci w wieku szkolnym ocenę lęku, ADHD, agresji i samookaleczeń. U nastolatków i dorosłych, zwłaszcza mężczyzn, opisano depresję, lęk i lęk separacyjny.
Kiedy szukać pomocy
Warto zgłosić się do psychologa, gdy dziecko:
- ma kłopot ze skupieniem uwagi, jest bardzo ruchliwe albo impulsywne,
- dużo się martwi, boi się nowych sytuacji albo rozstania z rodzicem,
- ma trudności w kontaktach z rówieśnikami albo źle znosi dotyk i dźwięki,
- źle śpi albo często jest rozdrażnione.
Diagnoza
Ocena zaczyna się od psychologa, często neuropsychologa, który bada rozwój, inteligencję, uwagę i funkcjonowanie społeczne. Rozpoznanie ADHD, zaburzeń lękowych i spektrum autyzmu stawia psychiatra dzieci i młodzieży albo zespół diagnostyczny. W zespole Costello zalecana jest coroczna ocena funkcji poznawczych i zachowania od 2 do 3 lat. W zespole CFC przydaje się ocena funkcjonalna zachowania, która pokazuje, co wywołuje trudne zachowania.
Pomoc i leczenie
- Wczesne wspomaganie rozwoju i edukacja specjalna dla dzieci z opóźnieniem rozwoju i trudnościami w nauce (zobacz artykuł o edukacji i funkcjonowaniu społecznym).
- Psychoterapia i terapia behawioralna, także przy lęku i depresji.
- Leki, gdy objawy mocno utrudniają codzienne życie. ADHD leczy się według standardowych zasad (GeneReviews dla zespołu Legiusa wymienia terapię behawioralną i leki), a w zespole Costello leki stosuje się przy nasilonym lęku. Dobiera je psychiatra (leczenie dostępne).
- Wsparcie rodziców. Wychowywanie dziecka z rasopatią obciąża całą rodzinę; o pomocy dla rodziców piszemy w artykule o wsparciu psychologicznym.
Nastolatek z rasopatią w okresie przejścia do opieki dorosłych bywa szczególnie narażony na trudności emocjonalne. O zdrowiu psychicznym dorosłych piszemy w artykule o zdrowiu psychicznym.
Kto prowadzi
Diagnozę prowadzi psycholog dziecięcy lub neuropsycholog razem z psychiatrą dzieci i młodzieży, a u dorosłych psycholog i psychiatra. Pedagog specjalny pomaga zaplanować wsparcie w przedszkolu i szkole; formalne zasady opisujemy w artykule o świadczeniach i orzeczeniach.