Przejście od pediatrów do lekarzy dla dorosłych to dla wielu rodzin najtrudniejszy moment od czasu diagnozy. W szpitalu dziecięcym wszyscy znali historię dziecka, a w poradni dla dorosłych trzeba ją opowiadać od początku. Włoski konsensus ekspertów z 2025 roku i japońskie wytyczne z 2026 roku dla zespołu Noonan zgodnie wskazują, że to przejście trzeba usprawnić i zaplanować. To samo dotyczy innych rasopatii.
Kiedy zacząć
Najlepiej kilka lat przed osiemnastymi urodzinami. Około 14 do 16 lat nastolatek może zacząć część wizyty spędzać sam z lekarzem, sam opowiadać o objawach i zadawać pytania. W wieku 16 lat i tak zmienia się orzeczenie, więc to dobry moment, żeby usiąść z pediatrą prowadzącym i ustalić plan.
Pomagają proste umiejętności:
- znać nazwę swojej choroby i gen, w którym wykryto wariant;
- wiedzieć, jakie leki się bierze i po co;
- umówić wizytę i odnowić receptę samodzielnie;
- wiedzieć, jakie objawy wymagają pilnej wizyty.
Jeśli osoba z rasopatią ma niepełnosprawność intelektualną, część tych zadań zostaje przy rodzicu. Wtedy warto wcześniej zapytać w sądzie rodzinnym albo u prawnika o formy wsparcia w podejmowaniu decyzji po ukończeniu 18 lat.
Teczka na przejście
Pediatra prowadzący albo poradnia genetyczna mogą przygotować pismo dla lekarzy dla dorosłych. Powinno zawierać:
- Rozpoznanie i wynik badania genetycznego (gen, wariant, nazwa laboratorium, data).
- Wady serca, zabiegi kardiologiczne i kardiochirurgiczne, ostatnie echo serca i EKG.
- Inne operacje, znieczulenia i ich przebieg.
- Wyniki badań krzepnięcia.
- Leczenie hormonem wzrostu, jeśli było, z datami.
- Aktualne leki, alergie, sprzęt i wyroby medyczne.
- Listę zaleconych kontroli w dorosłości z częstotliwością.
Ostatni punkt jest najważniejszy, bo lekarz dla dorosłych często nie zna zaleceń dla rasopatii. Przykłady: w zespole Noonan kontrola kardiologiczna co najmniej co 5 lat, w NF1 rezonans całego ciała w okresie przejścia do dorosłości (zalecenie ERN GENTURIS), w zespole Costello coroczne badanie moczu. Więcej kontroli wymienia artykuł Opieka medyczna nad dorosłym.
Serce: przekazanie z ręki do ręki
GeneReviews dla zespołu Costello wprost wymienia przekazanie opieki od kardiologa dziecięcego do kardiologa dla dorosłych jako element kontroli. W zespole Noonan wada serca jest częsta, a kontrole trwają przez całe życie. Najlepiej, gdy kardiolog dziecięcy sam wskaże poradnię dla dorosłych z wadami wrodzonymi serca i przekaże dokumentację. Zobacz też stronę Kardiologia.
Leczenie, które zmienia się z wiekiem
Hormon wzrostu. Programy lekowe NFZ dla dzieci z niskorosłością kończą się po zakończeniu wzrastania. Dla dorosłych istnieje osobny program, ale tylko dla ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu. Zespół Noonan nie jest wskazaniem w żadnym z tych programów (stan na wykaz z 1 października 2026). Programy z hormonem wzrostu wymienia artykuł Refundacja leków.
Selumetynib w NF1. Do programu lekowego dla nerwiakowłókniaków splotowatych kwalifikuje się dzieci od 3 do 18 lat. Osoba, która rozpoczęła leczenie przed ukończeniem 18 lat, może je kontynuować jako dorosła. Dorosły nie może jednak w programie zacząć leczenia od nowa. To ważny powód, żeby nie odkładać decyzji o leczeniu na okres przejścia.
Orzeczenia i pieniądze: co się zmienia
16 lat. Kończy się orzeczenie o niepełnosprawności dla dziecka. Trzeba złożyć wniosek o orzeczenie o stopniu niepełnosprawności (lekkim, umiarkowanym albo znacznym). Wniosek o orzeczenie o stopniu niepełnosprawności można złożyć najwcześniej 3 miesiące przed upływem ważności orzeczenia o niepełnosprawności.
18 lat. Kończy się prawo do świadczenia pielęgnacyjnego na nowych zasadach, bo przysługuje ono na opiekę nad osobą przed ukończeniem 18 lat. Dorosła osoba może wystąpić o świadczenie wspierające, które wypłaca ZUS jej samej. Najpierw potrzebna jest decyzja wojewódzkiego zespołu o poziomie potrzeby wsparcia (od 70 punktów). Wniosek o tę decyzję można złożyć razem z wnioskiem o stopień niepełnosprawności.
Renta socjalna przysługuje dorosłemu, który jest całkowicie niezdolny do pracy z powodu naruszenia sprawności organizmu powstałego przed 18. rokiem życia albo w czasie nauki przed ukończeniem 25 lat. Od 1 marca 2026 roku wynosi 1978,49 zł miesięcznie. Niezdolność ocenia lekarz orzecznik ZUS.
Kwoty i warunki opisuje artykuł Świadczenia i orzeczenia.
Rola rodzica, gdy dziecko jest już dorosłe
Po ukończeniu 18 lat lekarz rozmawia z pacjentem, a rodzic dostaje informacje tylko wtedy, gdy pacjent go upoważni. Warto wypełnić upoważnienie do informacji o stanie zdrowia i do dokumentacji w każdej poradni, z której się korzysta. Takie upoważnienie można zmienić albo cofnąć w każdej chwili.
Placówki przyjmujące dorosłych zbiera baza ośrodków.