Większość wiedzy o rasopatiach pochodzi z obserwacji dzieci. Dorośli są opisani słabiej, a po 18. urodzinach opieka przechodzi z poradni dziecięcych do poradni dla dorosłych. Ten tekst zbiera to, co wiadomo o zdrowiu dorosłych z rasopatią i o kontrolach zalecanych w wytycznych.
Rozpoznanie postawione w dorosłości
Część dorosłych dowiaduje się o swojej rasopatii dopiero wtedy, gdy zespół zostaje rozpoznany u ich dziecka. W zespole Noonan jedno z rodziców ma tę samą chorobę w 30 do 75% rodzin. Objawy u rodzica bywają łagodne: niższy wzrost, drobna wada zastawki, którą ktoś kiedyś osłuchał, charakterystyczne rysy twarzy. W neurofibromatozie typu 1 przenikanie jest prawie całkowite, więc dorosły z wariantem w genie NF1 ma objawy, ale mogą one być dużo słabsze albo silniejsze niż u jego dziecka.
Dla takiej osoby rozpoznanie zwykle oznacza dwie rzeczy: sprawdzenie własnego zdrowia według zaleceń dla danego zespołu i rozmowę z genetykiem o ryzyku dla kolejnych dzieci.
Jakie problemy zdrowotne opisano u dorosłych
Badań nad dorosłymi jest niewiele i są małe. W jednym z nich opisano 35 nastolatków i dorosłych z zespołem Noonan w wieku od 16 do 68 lat. Średni wzrost dorosłych mieścił się między trzecim a dziesiątym centylem. Najczęściej występowały:
- zwężenie zastawki pnia płucnego (71% badanych),
- łatwe powstawanie siniaków (63%),
- refluks żołądkowo-przełykowy (60%),
- skolioza i przewlekłe bóle stawów (po 54%),
- zaparcia (51%),
- obrzęki limfatyczne (49%),
- depresja i lęk (po 49%),
- malformacja Chiariego (20%),
- osteopenia lub osteoporoza (14%).
To wyniki jednego ośrodka i jednej grupy pacjentów, więc nie da się ich przenieść wprost na wszystkich dorosłych z zespołem Noonan. Pokazują jednak, że zdrowie dorosłych nie ogranicza się do serca. Opisujemy te problemy osobno: serce, krzepnięcie, układ limfatyczny, przewód pokarmowy, zdrowie psychiczne.
W neurofibromatozie typu 1 typowe są liczne nerwiakowłókniaki skórne, a nerwiakowłókniaki splotowate mogą powodować ból, ubytki neurologiczne i ucisk na sąsiednie narządy. Rzadszym, ale groźnym powikłaniem są złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych. W zespole Costello u nastolatków i młodych dorosłych zwiększone jest ryzyko raka pęcherza moczowego (nowotwory).
Kontrole zalecane w wytycznych
Zalecenia GeneReviews dla dorosłych różnią się między zespołami:
- Zespół Noonan. Ocena kardiologiczna co najmniej co 5 lat, częściej przy wadzie serca. Przed zabiegiem albo przy krwawieniach wywiad, morfologia i rozważenie badania czynników krzepnięcia. Aspiryny się nie stosuje, bo może nasilać skłonność do krwawień.
- Neurofibromatoza typu 1. Coroczne badanie przez lekarza znającego tę chorobę, regularny pomiar ciśnienia tętniczego, okulista rzadziej niż u dzieci. Kobiety z NF1 mają zaczynać coroczną mammografię w wieku 30 lat; w wieku od 30 do 50 lat warto rozważyć coroczny rezonans piersi. Przy dużych albo rosnących nerwiakowłókniakach splotowatych kontrole są częstsze.
- Zespół Costello. Coroczne badanie ogólne moczu w kierunku krwiomoczu od 10. roku życia, jako badanie przesiewowe w kierunku raka pęcherza.
- Zespół CFC. U osób po 20. roku życia bez stwierdzonej choroby serca echokardiografia co 3 do 5 lat; badanie gęstości kości (densytometria) we wczesnej dorosłości.
Ból, który nie mija, nowy guz, szybki wzrost znanej zmiany albo nowe objawy neurologiczne to powody, żeby zgłosić się do lekarza przed planowaną kontrolą.
Kto ma prowadzić dorosłego pacjenta
Pomaga lekarz rodzinny, który ma w dokumentacji rozpoznanie, wynik badania genetycznego i listę zalecanych kontroli, oraz kardiolog prowadzący wady wrodzone u dorosłych, jeśli jest wada serca. Placówki przyjmujące dorosłych zbieramy w bazie ośrodków. O tym, jak przejść z opieki pediatrycznej do dorosłej, piszemy w artykułach Przejście z opieki pediatrycznej i Opieka w dorosłości.
Osoba z orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności może korzystać z poradni specjalistycznych na NFZ bez skierowania.
Ciąża i dzieci
Każde dziecko osoby z rasopatią dziedziczoną autosomalnie dominująco ma 50% szansy na odziedziczenie wariantu. Przebieg choroby u dziecka może być łagodniejszy albo cięższy niż u rodzica. Gdy wariant w rodzinie jest znany, możliwe są diagnostyka prenatalna i diagnostyka preimplantacyjna. Ryzyko i dostępne badania opisujemy w artykule o dziedziczeniu rasopatii.
Kobiecie z zespołem Noonan, która jest w ciąży, GeneReviews zaleca konsultację w ośrodku prowadzącym dorosłych z wrodzonymi wadami serca, a przy krwawieniach w wywiadzie albo bez wcześniejszych badań krzepnięcia także konsultację hematologiczną. Lepiej zaplanować obie wizyty przed ciążą albo na jej początku. O związkach, rodzicielstwie i decyzjach prokreacyjnych piszemy w artykule Relacje i rodzicielstwo.
Praca, nauka, samopoczucie
Rasopatie różnią się bardzo wpływem na codzienne funkcjonowanie. W zespole Noonan lekka niepełnosprawność intelektualna dotyczy do jednej czwartej osób. W zespole CFC jakaś postać opóźnienia rozwoju jest typowa, a jego nasilenie waha się od lekkiego do znacznego; w zespole Costello opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna należą do typowych cech. W neurofibromatozie typu 1 częste są trudności w uczeniu się i problemy z zachowaniem. Formy wsparcia w pracy i w nauce opisujemy w artykule Samodzielność, praca, edukacja.
Depresja i lęk pojawiały się u prawie połowy dorosłych w opisanym wyżej badaniu. Obniżony nastrój, który trwa tygodniami, jest powodem do rozmowy z lekarzem albo psychologiem, do którego na NFZ nie trzeba skierowania. Więcej w artykule Zdrowie psychiczne.