Dorosły z rasopatią w pewnym momencie zadaje sobie pytania, których nie było w gabinecie pediatry: kiedy powiedzieć partnerowi, czy mogę mieć dzieci, czy dziecko odziedziczy chorobę i jak będzie wyglądać ciąża. Odpowiedzi zależą od zespołu, genu i stanu zdrowia, dlatego najlepszym miejscem na tę rozmowę jest poradnia genetyczna. Poniżej najważniejsze fakty, z którymi warto do niej przyjść.
Rozmowa z partnerem
Nie ma jednego dobrego momentu na powiedzenie o chorobie. Wiele osób mówi wtedy, gdy związek staje się poważny, a na pewno przed decyzją o dziecku. Pomaga prosta informacja: jak nazywa się zespół, co z niego wynika na co dzień, jakie są kontrole i jakie jest ryzyko dla dzieci. Partner może pójść razem na wizytę w poradni genetycznej i zadać własne pytania. Genetyk odpowie na pytania o ryzyko i badania, na które trudno odpowiedzieć samemu.
Zmiany w wyglądzie, niski wzrost albo nerwiakowłókniaki skórne bywają źródłem wstydu i lęku przed odrzuceniem. Jeśli to blokuje bliskie relacje, warto porozmawiać z psychologiem. Gdzie szukać pomocy, opisuje artykuł Zdrowie psychiczne.
Czy dziecko odziedziczy chorobę
Większość rasopatii dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba z rasopatią przekazuje wariant każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 50%, niezależnie od płci dziecka. Dotyczy to m.in. większości przypadków zespołu Noonan (wyjątek opisano niżej), zespołu Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi, neurofibromatozy typu 1 i zespołu Legiusa.
Ważne zastrzeżenie dotyczy nasilenia objawów. W NF1 GeneReviews pisze, że dziecko, które odziedziczy wariant, będzie miało objawy choroby, ale mogą one być znacznie cięższe albo znacznie łagodniejsze niż u rodzica. Podobna zmienność występuje w zespole Noonan, także w jednej rodzinie. Łagodny przebieg u rodzica nie gwarantuje łagodnego przebiegu u dziecka.
Wyjątek: gen LZTR1. Zespół Noonan wywołany wariantami w tym genie może dziedziczyć się także w sposób autosomalny recesywny. Wtedy choruje dziecko, które dostało wadliwą kopię genu od obojga rodziców, a nosiciele jednej kopii zwykle nie mają objawów albo mają łagodne. Ryzyko dla dzieci zależy wtedy od tego, czy partner też jest nosicielem.
Szczegóły, w tym mozaicyzm i ryzyko dla rodzeństwa, opisuje artykuł Dziedziczenie i poradnictwo genetyczne.
Badania przed ciążą i w ciąży
Jeśli wariant u rodzica jest znany z badania genetycznego, możliwe są:
- diagnostyka preimplantacyjna przy zapłodnieniu pozaustrojowym: bada się zarodki przed przeniesieniem do macicy;
- diagnostyka prenatalna: badanie materiału z kosmówki albo płynu owodniowego w kierunku rodzinnego wariantu;
- przy zespole Noonan dokładne USG płodu. GeneReviews wymienia objawy, które mogą się pojawić: wielowodzie, poszerzenie miedniczek nerkowych, płyn w jamach ciała, obrzęki, wady serca, torbielowaty wodniak szyi i zwiększoną przezierność karkową. Nie są one swoiste, więc samo USG nie rozstrzyga rozpoznania.
Decyzja, czy z tych badań korzystać, należy do przyszłych rodziców. Poradnia genetyczna powinna przedstawić możliwości bez nacisku w żadną stronę. Bez znanego wariantu w rodzinie (np. gdy rozpoznanie postawiono tylko klinicznie) nie da się wykonać diagnostyki preimplantacyjnej ani badania płodu nastawionego na jeden rodzinny wariant. Dlatego przed planowaniem ciąży warto mieć wynik badania genetycznego.
Gdy w USG płodu widać zmiany typowe dla rasopatii, np. bardzo zwiększoną przezierność karkową, obrzęk płodu, płyn w jamach ciała albo wadę serca, można zbadać płód panelem genów rasopatii, także gdy w rodzinie nikt nie ma znanego wariantu. W holenderskiej grupie 424 płodów badanych w ten sposób wariant chorobotwórczy znaleziono u 9,4%. Autorzy zalecają takie badanie przy izolowanej przezierności karkowej co najmniej 5,0 mm albo przy przezierności co najmniej 3,5 mm i jeszcze jednej z wymienionych zmian. Wynik ujemny nie wyklucza rasopatii: panel obejmuje tylko wybrane geny i nie wykryje każdego rodzaju zmiany. Te same objawy w USG mogą też wynikać z wad chromosomowych i innych chorób. Co dalej po takim wyniku, ustala się z genetykiem.
Płodność
U kobiet z zespołem Noonan dojrzewanie bywa opóźnione (średni wiek pierwszej miesiączki w cytowanych danych to 14,6 roku), ale płodność jest według GeneReviews zwykle prawidłowa.
U mężczyzn z zespołem Noonan dojrzewanie i płodność mogą być prawidłowe, opóźnione albo upośledzone. Wnętrostwo występuje u 60 do 80% chłopców i może zaburzać wytwarzanie plemników. Badanie z 2018 roku cytowane w GeneReviews wykazało jednak zaburzenia czynności jąder także u mężczyzn bez wnętrostwa. Mężczyzna, który planuje dziecko, może zrobić badanie nasienia i skonsultować wynik z andrologiem albo urologiem. Zobacz też stronę Urologia.
O płodności w zespołach CFC i Costello dostępne źródła mówią niewiele.
Ciąża u kobiety z rasopatią
Dla kobiet z zespołem Noonan GeneReviews zaleca:
- skierowanie do ośrodka kardiologii wad wrodzonych dorosłych na ocenę i prowadzenie w okresie okołoporodowym;
- konsultację hematologa, jeśli w przeszłości były krwawienia albo nigdy nie badano krzepnięcia.
Ma to znaczenie przy znieczuleniu do porodu i przy cięciu cesarskim. Wyniki badań krzepnięcia i opis wady serca warto mieć przy sobie od początku ciąży. Zobacz strony Kardiologia i Hematologia.
U kobiet z NF1 większość ciąż przebiega prawidłowo. GeneReviews podaje jednak, że poród przedwczesny, cięcie cesarskie, nadciśnienie i przedwczesne odklejenie łożyska zdarzają się częściej niż w ogólnej populacji, więc ważna jest regularna kontrola ciśnienia. Wiele kobiet opisuje szybki przyrost liczby i wielkości nerwiakowłókniaków w ciąży. W małym badaniu z rezonansem całego ciała (13 kobiet po ciąży i 13 bez ciąży, obserwacja średnio 4,7 roku) nie stwierdzono trwałej różnicy w objętości guzów. Każdy szybko rosnący albo bolesny guz trzeba mimo to pokazać lekarzowi.
Rodzic z rasopatią
Bycie rodzicem z rasopatią to też sprawy praktyczne: zmęczenie przy wadzie serca, wizyty kontrolne własne i dziecka, a czasem diagnoza tej samej choroby u dziecka. Warto, żeby dziecko z rasopatią miało własny plan kontroli, ustalony z lekarzem, bo przebieg u niego może być inny.