Większość leków, które biorą osoby z rasopatiami, to zwykłe leki kardiologiczne, przeciwpadaczkowe czy hormonalne, refundowane na ogólnych zasadach. Kilka leków stosowanych w rasopatiach jest bardzo drogich i dostępnych tylko w programach lekowych. Ten artykuł opisuje oba przypadki i drogi awaryjne.
Jak działa lista refundacyjna
Minister Zdrowia ogłasza wykaz leków refundowanych raz na 3 miesiące. Wykaz z 1 października 2026 roku jest ostatnim w 2026 roku. Lek jest refundowany tylko w określonych wskazaniach. Ten sam preparat może być refundowany w jednej chorobie, a w innej trzeba za niego zapłacić całą cenę.
Pacjent płaci za lek refundowany na jednym z poziomów:
- bezpłatnie;
- ryczałt: 3,20 zł za opakowanie do 30 dawek dobowych, przy większych opakowaniach więcej;
- 30% albo 50% limitu finansowania;
- do tego ewentualna różnica między ceną leku a limitem.
Leki w programach lekowych są dla pacjenta zawsze bezpłatne.
Bezpłatne leki dla dzieci
Osoby do ukończenia 18 lat dostają bezpłatnie leki z wykazu dla dzieci i młodzieży (załącznik D1), jeśli są przepisane we wskazaniu refundacyjnym. Lekarz zaznacza na recepcie uprawnienie „DZ”. Podobne uprawnienie z kodem „S” mają osoby po 65. roku życia (załącznik D2). Zasady obowiązują od 30 sierpnia 2023 roku.
Wydatki na leki, których nie pokrywa refundacja, można częściowo odliczyć w uldze rehabilitacyjnej: odlicza się część wydatków przekraczającą 100 zł w miesiącu. Warunki opisuje strona podatki.gov.pl.
Programy lekowe ważne w rasopatiach
Programy lekowe NFZ obejmują drogie leki w ściśle określonych chorobach. Lek podaje się w szpitalu albo poradni, która ma umowę z NFZ. Kto kwalifikuje do leczenia, zależy od programu: w części z nich decyduje zespół koordynacyjny powołany przez prezesa NFZ, w innych lekarz w ośrodku prowadzącym program.
B.155: nerwiakowłókniaki splotowate w NF1. Program finansuje selumetynib (kapsułki 10 mg i 25 mg). Do programu kwalifikuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Nerwiakowłókniaków Splotowatych u Chorych z NF1, który co roku podsumowuje też wyniki leczenia. Warunki wejścia:
- wiek od 3 do 18 lat;
- powierzchnia ciała co najmniej 0,55 m² i zdolność połknięcia całej kapsułki;
- rozpoznanie NF1 według kryteriów NIH;
- objawowy nerwiakowłókniak splotowaty, którego nie da się usunąć, o wymiarze co najmniej 3 cm;
- sprawność w skali Lansky’ego albo Karnofsky’ego co najmniej 70%.
Leczenie rozpoczęte przed ukończeniem 18 lat można kontynuować w dorosłości. Dorosły nie może rozpocząć leczenia w programie, choć Europejska Agencja Leków zarejestrowała selumetynib także dla dorosłych. Postaci w granulkach dla młodszych dzieci w wykazie nie ma. Mirdametynibu nie ma w wykazie ani w żadnym programie.
B.177: glejaki u dzieci i młodzieży. Program, wprowadzony w październiku 2025 roku, finansuje dabrafenib z trametynibem u dzieci powyżej roku i co najmniej 8 kg z glejakiem z wariantem BRAF V600E: o niskim stopniu złośliwości (postępującym po operacji albo nieoperacyjnym) albo o wysokim stopniu złośliwości po nawrocie lub bez odpowiedzi na leczenie. Program nie ma zespołu koordynacyjnego: pacjenta kwalifikuje ośrodek, który realizuje program, a o zakończeniu leczenia decyduje lekarz prowadzący. Dotyczy guzów, a nie samej rasopatii. Zobacz stronę Onkologia.
Hormon wzrostu: zespół Noonan poza programami
Hormon wzrostu jest refundowany w kilku programach lekowych:
- B.19: somatotropinowa niedoczynność przysadki (niedobór hormonu wzrostu) u osób w okresie wzrastania;
- B.20: ciężki pierwotny niedobór IGF-1 (mekasermina);
- B.38: dzieci z przewlekłą chorobą nerek;
- B.41: zespół Pradera-Williego;
- B.42: zespół Turnera;
- B.64: dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do czasu trwania ciąży (SGA lub IUGR);
- B.111: ciężki niedobór hormonu wzrostu u dorosłych i u młodzieży po zakończeniu wzrastania.
Zespołu Noonan nie ma wśród wskazań żadnego z tych programów (wykaz z 1 października 2026). W treści wszystkich programów lekowych słowo „Noonan” pada raz, w programie leczenia kardiomiopatii, jako choroba wykluczająca. Do listopada 2026 roku nie opublikowano rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ani zapowiedzi ministerstwa w sprawie dodania zespołu Noonan.
Rejestracja i refundacja to tu dwie różne sprawy. Zespół Noonan jest zarejestrowanym wskazaniem hormonu wzrostu także w Polsce: polska Charakterystyka Produktu Leczniczego (ChPL) Norditropin FlexPro (somatropina) wymienia „niedobór wzrostu spowodowany zespołem Noonan”. Od 4 listopada 2026 roku to wskazanie ma też somapacitan (Sogroya), podawany raz w tygodniu. Lekarz może więc przepisać hormon wzrostu w tym wskazaniu, ale NFZ go nie finansuje. Ani Norditropinu, ani Sogroyi nie ma w wykazie leków refundowanych w żadnym wskazaniu.
Dziecko z zespołem Noonan może dostać refundowany hormon wzrostu, jeśli spełnia kryteria innego programu, np. ma potwierdzony niedobór hormonu wzrostu albo urodziło się jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego. Kryteria programów, koszt leczenia na własny koszt i wyniki badań zbiera artykuł Hormon wzrostu w zespole Noonan. Badania nad nowymi postaciami hormonu wzrostu opisuje artykuł Nowe terapie. Zobacz też stronę Endokrynologia.
Gdy leku nie ma w refundacji
Dobrze rozróżnić cztery sprawy:
- rejestracja (dopuszczenie do obrotu): określa, w jakich wskazaniach lek oceniono i dopuszczono; wskazania wymienia ChPL;
- stosowanie poza wskazaniem z ChPL: decyzja lekarza, żeby użyć zarejestrowanego leku w innej chorobie, wieku albo dawce;
- badanie kliniczne: leczenie według protokołu zatwierdzonego badania;
- refundacja: kto płaci za lek.
Lek zarejestrowany, ale w innym wskazaniu
Lek dopuszczony do obrotu lekarz może w uzasadnionej sytuacji zastosować poza wskazaniami wymienionymi w ChPL. Ustawa o zawodach lekarza i lekarza dentysty zobowiązuje lekarza do leczenia zgodnie z aktualną wiedzą medyczną. Takie leczenie nie jest automatycznie badaniem klinicznym ani eksperymentem medycznym.
Finansowanie trzeba ustalić osobno. Refundacja obejmuje określone wskazania, więc poza nimi pacjent zwykle płaci za lek sam. Ustawa o refundacji (art. 40) pozwala Ministrowi Zdrowia objąć lek refundacją we wskazaniu spoza ChPL, jeśli jest to niezbędne dla ratowania życia lub zdrowia.
Ratunkowy dostęp do technologii lekowych (RDTL)
NFZ może sfinansować lek dla jednego, określonego pacjenta, gdy:
- lek jest niezbędny do ratowania życia lub zdrowia;
- wyczerpano dostępne refundowane możliwości leczenia;
- lek jest dopuszczony do obrotu i dostępny.
Potrzebna jest pozytywna opinia konsultanta krajowego albo wojewódzkiego. Zgoda obejmuje do 3 miesięcy albo trzy cykle leczenia i może być przedłużona, jeśli leczenie działa.
Import docelowy
Lek, który nie jest dopuszczony do obrotu w Polsce, można sprowadzić z zagranicy dla określonego pacjenta. Zapotrzebowanie wystawia lekarz prowadzący, potwierdza je konsultant krajowy albo wojewódzki, a następnie trafia do Ministerstwa Zdrowia. O refundację leku z importu docelowego składa się osobny wniosek.
Badanie kliniczne
W badaniu klinicznym lek podaje się według protokołu, a koszt badanego leku pokrywa sponsor. Lek, który nie jest jeszcze nigdzie dopuszczony do obrotu, zwykle można dostać tylko w ten sposób. Jak szukać badań, opisuje artykuł Badania kliniczne, a status poszczególnych leków artykuł Terapie celowane.
Co sprawdzić przed wizytą
- czy lek jest w aktualnym wykazie i w jakim wskazaniu (obwieszczenie refundacyjne na stronie Ministerstwa Zdrowia);
- czy dziecko ma prawo do bezpłatnych leków z kodem DZ;
- czy jest program lekowy i który ośrodek go prowadzi; ośrodki zbiera baza ośrodków.
Wykaz zmienia się co kwartał, więc informacje z tego artykułu trzeba sprawdzać przy każdej zmianie listy.