Zmiany skórne występują w większości rasopatii i wiele z tych zespołów można rozpoznać klinicznie właśnie po skórze. Dermatolog bywa pierwszym lekarzem, który kojarzy plamy na skórze z zespołem genetycznym.
Plamy i piegi
Plamy kawowe z mlekiem to płaskie plamy ciemniejsze od otaczającej skóry. W neurofibromatozie typu 1 ma je prawie każde dziecko od wczesnego dzieciństwa, a z wiekiem stają się większe i liczniejsze. W późniejszym dzieciństwie dochodzą piegi pod pachami i w pachwinach. Wśród kryteriów rozpoznania NF1 z 2021 roku jest co najmniej sześć plam większych niż 5 mm przed okresem dojrzewania albo 15 mm po nim, a osobno piegi w pachach lub pachwinach. Przynajmniej jeden z tych objawów powinien występować po obu stronach ciała.
W zespole Legiusa prawie wszyscy mają liczne plamy kawowe z mlekiem, a część także piegi pod pachami i w pachwinach. Nie rozwijają się nerwiakowłókniaki. Często opisuje się natomiast tłuszczaki, którymi w razie potrzeby zajmuje się dermatolog. U małego dziecka oba zespoły wyglądają podobnie i różnicuje je dopiero badanie genetyczne albo obserwacja w czasie.
Plamy soczewicowate są typowe dla zespołu NSML. To drobne, ciemnobrązowe plamki, podobne do piegów, ale niezwiązane ze słońcem. Pojawiają się w połowie dzieciństwa, głównie na twarzy, szyi i górnej części tułowia, a do okresu dojrzewania może ich być nawet kilka tysięcy. Wcześniej, zwykle w pierwszym roku życia, pojawiają się plamy kawowe z mlekiem.
W zespole Noonan mogą wystąpić liczne znamiona barwnikowe, plamy kawowe z mlekiem i plamy soczewicowate.
Szorstka skóra, znamiona i włosy
W zespole CFC zmiany skórne ma praktycznie każdy:
- suchość skóry, rogowacenie przymieszkowe (drobne grudki na ramionach, udach i twarzy), nadmierne rogowacenie, rybia łuska, wyprysk,
- rogowacenie dłoni i stóp, które z wiekiem się nasila, zwłaszcza w miejscach ucisku,
- liczne znamiona barwnikowe, których przybywa z wiekiem (częściej przy wariantach BRAF), naczyniaki,
- rzadkie, kręcone, cienkie i łamliwe włosy, które rosną wolno, rzadkie albo brakujące brwi i rzęsy.
Suchość skóry i rogowacenie przymieszkowe mogą z czasem słabnąć. Częste są ciężkie zakażenia skóry.
W zespole Costello typowe są głębokie bruzdy na dłoniach i stopach, luźna skóra, rogowacenie dłoni i stóp, wyprysk i kręcone włosy. W dzieciństwie wokół nosa, ust i odbytu pojawiają się brodawczaki. Nie złośliwieją i usuwa się je ze względów estetycznych albo z powodu świądu. U dorosłych częstsze są modzele, przebarwienia, suchość skóry i rogowacenie ciemne.
W zespole Noonan może wystąpić rogowacenie przymieszkowe ramion i twarzy, a włosy bywają kręcone lub wełniste. Nazwa zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi pochodzi od włosów w fazie wzrostu (anagenowych), które są luźno osadzone w skórze. U osób z częstym wariantem SHOC2 opisano też ciemno zabarwioną skórę z wypryskiem lub rybią łuską.
Nerwiakowłókniaki w NF1
Nerwiakowłókniaki skórne ma 99% dorosłych z NF1; pojawiają się zwykle od okresu dojrzewania. To miękkie, łagodne guzki w skórze lub tuż pod nią. Dermatolog albo lekarz prowadzący powinien je oglądać i badać palpacyjnie na każdej wizycie. Usuwa się je chirurgicznie, laserem, elektrokoagulacją albo ablacją prądem o częstotliwości radiowej (leczenie dostępne). Inhibitory MEK stosowane miejscowo są w fazie badań (badane w badaniach klinicznych). Nerwiakowłókniaki splotowate opisujemy w części o ryzyku nowotworów.
Zmiany naczyniowe w zespole CM-AVM
W zespole CM-AVM na skórze widać liczne małe, okrągłe, różowe lub czerwone plamy, najczęściej na twarzy, rękach i nogach, czasem otoczone bladą obwódką. Mogą być od urodzenia albo pojawiać się w dzieciństwie. Same plamy zwykle nie szkodzą, ale są sygnałem, że trzeba poszukać szybkoprzepływowych zmian naczyniowych w mózgu, rdzeniu i innych narządach (więcej w części neurologicznej).
Kontrole i leczenie
- W zespołach CFC i Costello zalecana jest coroczna ocena znamion, w zespole Costello z dermatoskopią. W zespole Costello opisano pojedyncze przypadki czerniaka in situ, więc nietypowe znamiona usuwa się i bada pod mikroskopem.
- Przy suchej skórze i świądzie w zespole CFC GeneReviews zaleca nawilżanie powietrza w domu i preparaty nawilżające. W zespole Costello przy uporczywym świądzie stosuje się też leki przeciwhistaminowe doustnie.
- Plamy kawowe z mlekiem i plamy soczewicowate nie wymagają leczenia.
Kto prowadzi
Zmiany skórne ocenia dermatolog, u dzieci najlepiej dermatolog dziecięcy. Zmiany wymagające usunięcia operuje dermatolog, chirurg albo chirurg plastyczny. Gdy plamy na skórze nasuwają podejrzenie rasopatii, dermatolog kieruje do genetyka (zobacz artykuł o badaniach genetycznych).