W ostatnich latach w leczeniu rasopatii pojawiły się pierwsze leki, które działają na przyczynę objawów, czyli na nadmiernie aktywny szlak RAS/MAPK. Na razie dotyczą one kilku wybranych problemów, a nie choroby jako całości. Każdą terapię oznaczamy jednym z trzech określeń:
- dostępna: lek jest zarejestrowany w danym wskazaniu i można go stosować poza badaniem klinicznym;
- badana w badaniach klinicznych: skuteczność i bezpieczeństwo sprawdza się w zarejestrowanych badaniach;
- eksperymentalna: lek stosowano u pojedynczych pacjentów, a dowody pochodzą z opisów przypadków albo analiz wstecznych.
O statusie decyduje stan dowodów. Lek zarejestrowany w innym wskazaniu lekarz może w uzasadnionej sytuacji zastosować poza charakterystyką produktu leczniczego; samo to nie jest ani badaniem klinicznym, ani eksperymentem medycznym, a finansowanie to osobna sprawa.
Stan opisujemy na listopad 2026 roku. Decyzje o leczeniu zawsze podejmuje lekarz prowadzący.
Selumetynib w neurofibromatozie typu 1
Status: dostępna.
Selumetynib jest inhibitorem kinazy MEK. W Unii Europejskiej jest zarejestrowany od czerwca 2021 roku, w trybie warunkowym, w leczeniu objawowych, nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych u osób z neurofibromatozą typu 1. Wskazanie obejmuje dzieci od 3 lat i dorosłych, a druga jego część dzieci od roku do 7 lat oraz starsze osoby, które mają trudności z połykaniem. Rejestracja warunkowa oznacza, że producent musi dostarczyć kolejne dane, m.in. o bezpieczeństwie w długim okresie.
W Polsce selumetynib jest finansowany w programie lekowym B.155. Według wersji programu z maja 2026 roku kwalifikują się do niego osoby:
- w wieku od 3 do 18 lat,
- z rozpoznaniem NF1 potwierdzonym klinicznie lub genetycznie,
- z objawowym nerwiakowłókniakiem splotowatym o wymiarze co najmniej 3 cm, którego nie da się całkowicie usunąć bez ryzyka poważnych powikłań,
- zdolne połknąć całą kapsułkę.
O kwalifikacji decyduje zespół koordynacyjny powołany przez prezesa NFZ. Przed leczeniem i w jego trakcie wykonuje się rezonans magnetyczny z pomiarem objętości guza, echo serca, szczegółowe badanie okulistyczne i badania krwi. Dorośli z NF1, choć mieszczą się we wskazaniu rejestracyjnym, nie spełniają kryterium wieku w programie. Więcej o nerwiakowłókniakach na stronie nowotwory.
Mirdametynib w neurofibromatozie typu 1
Status: dostępna w UE (rejestracja warunkowa); w Polsce poza programem lekowym.
Mirdametynib to inny inhibitor kinazy MEK. Amerykańska FDA zarejestrowała go 11 lutego 2025 roku, a Komisja Europejska warunkowo 18 lipca 2025 roku. Wskazanie obejmuje objawowe nerwiakowłókniaki splotowate w NF1, których nie da się całkowicie usunąć, u dorosłych i dzieci od 2 lat. Według wersji programu B.155 z maja 2026 roku program finansuje wyłącznie selumetynib, więc mirdametynib nie jest w Polsce refundowany w tym programie.
GeneReviews podaje, że oba leki u wielu osób zmniejszają nerwiakowłókniaki splotowate i związane z nimi objawy. Nie działają u wszystkich i mają działania niepożądane, m.in. zmiany skórne, objawy ze strony przewodu pokarmowego, a także wpływ na serce i oczy, dlatego leczenie wymaga regularnych kontroli.
Trametynib w kardiomiopatii przerostowej
Status: badana w badaniach klinicznych; poza nimi eksperymentalna.
Kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach, zwłaszcza u niemowląt, bywa ciężka i słabo odpowiada na standardowe leczenie (serce). Trametynib, inhibitor MEK zarejestrowany w niektórych nowotworach, podawano takim dzieciom w ramach leczenia ratunkowego:
- W 2019 roku opisano dwoje niemowląt z zespołem Noonan i wariantem w genie RIT1, u których po leczeniu przerost mięśnia sercowego się cofnął, a poprawa utrzymywała się przez 17 miesięcy.
- W badaniu opublikowanym w 2025 roku porównano wstecznie 30 dzieci leczonych trametynibem z 31 dziećmi leczonymi standardowo, z 23 ośrodków w 10 krajach. Operacja, przeszczep serca albo zgon zdarzyły się u 17% dzieci leczonych trametynibem i u 87% w grupie porównawczej. Najczęstszym działaniem niepożądanym były zmiany skórne (43%). Autorzy podkreślają, że badanie jest retrospektywne, grupy różniły się na początku, a wyniki są wstępne.
Wytyczne GeneReviews dla zespołu Costello wymieniają trametynib jako możliwość u osób z kardiomiopatią przerostową i niewydolnością serca, która nie odpowiada na standardowe leczenie.
Trwają badania kliniczne. Badanie fazy 2 prowadzone w Polsce (NCT06555237) porównuje trametynib z leczeniem standardowym u dzieci od urodzenia do 18 lat, a do grup przydziela się losowo; w rejestrze ma status „rekrutuje”, ale ostatnia aktualizacja wpisu pochodzi z sierpnia 2024 roku. Badanie fazy 3 u niemowląt w wieku od 28 dni do 6 miesięcy (Baby MERIT, NCT07817186) ma jedną grupę bez losowania: trametynib dostaną wszystkie dzieci. Według rejestru ma się zacząć w 2027 roku.
Trametynib nie jest w Polsce refundowany w tym wskazaniu.
Hormon wzrostu w zespole Noonan
Status: dostępna; w Polsce bez osobnego programu lekowego.
Hormon wzrostu (somatotropina) przyspiesza tempo wzrastania u dzieci z zespołem Noonan. W USA jest zarejestrowany w tym wskazaniu od 2007 roku. W Polsce zespół Noonan też jest wskazaniem rejestracyjnym: polska charakterystyka produktu leczniczego Norditropin FlexPro (somatropina, wersja z czerwca 2026) wymienia „niedobór wzrostu spowodowany zespołem Noonan” i zaznacza, że danych o wzroście dorosłych leczonych w dzieciństwie jest niewiele.
Rejestracja nie przesądza o refundacji. W Polsce leczenie hormonem wzrostu jest refundowane w programach lekowych, do których kwalifikuje zespół koordynacyjny NFZ. Według regulaminu tego zespołu z lipca 2026 roku programy obejmują: somatotropinową niedoczynność przysadki, zespół Turnera, przewlekłą chorobę nerek, zespół Pradera-Williego, ciężki pierwotny niedobór IGF-1 oraz dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do czasu trwania ciąży (SGA lub IUGR). Osobnego programu dla zespołu Noonan nie ma. Dziecko z zespołem Noonan może dostać refundowany hormon wzrostu, jeśli spełnia kryteria któregoś z tych programów. Kryteria i drogi dostępu opisuje artykuł Hormon wzrostu w zespole Noonan.
W polskim badaniu 53 dzieci z genetycznie potwierdzonym zespołem Noonan leczonych w latach 2000 do 2024 hormon wzrostu dostało 10: pięcioro w ramach istniejących programów, czworo w badaniach klinicznych i jedno na koszt rodziny. Autorzy uznali, że objęcie leczeniem większej grupy wymaga zmiany programu.
Pojawiają się też postacie hormonu wzrostu podawane raz w tygodniu. W lutym 2026 roku FDA zarejestrowała somapacitan (Sogroya) między innymi w zaburzeniach wzrostu w zespole Noonan. W Unii Europejskiej komitet CHMP Europejskiej Agencji Leków 17 września 2026 roku, po ponownym rozpatrzeniu opinii z maja, wydał pozytywną opinię o rozszerzeniu wskazań o zespół Noonan, dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego i idiopatyczną niskorosłość. Sama opinia nie jest jeszcze rejestracją; zmianę zatwierdziła Komisja Europejska decyzją z 4 listopada 2026 roku. Somapacitan u dzieci z zespołem Noonan sprawdzano też w badaniu NCT05723835, w którym uczestniczyły ośrodki w Polsce. W Polsce somapacitan nie jest refundowany w zespole Noonan. Wazorytyd, lek zarejestrowany w achondroplazji, sprawdzano w małej grupie dzieci z różnymi genetycznymi przyczynami niskorosłości, w tym z zespołem Noonan (NCT04219007); w tym wskazaniu jest badany w badaniach klinicznych.
Więcej o wzroście na stronie endokrynologia.
Co dalej
Inhibitory MEK są badane także w innych powikłaniach rasopatii, a lista badań szybko się zmienia. Jak samodzielnie sprawdzić, czy trwa badanie odpowiednie dla dziecka, opisujemy w artykule Badania kliniczne, a szerzej o kierunkach badań w artykule Badania naukowe nad rasopatiami. Refundację leków w programach lekowych omawiamy w artykule Refundacja leków.