Hormon wzrostu w zespole Noonan: lek zarejestrowany, ale bez refundacji

Hormon wzrostu jest w Polsce zarejestrowany w leczeniu niskiego wzrostu w zespole Noonan. Endokrynolog może go przepisać w tym wskazaniu, także dziecku, które ma prawidłowe wydzielanie hormonu wzrostu. NFZ za to leczenie nie płaci: zespołu Noonan nie ma w żadnym programie lekowym. Dziecko dostaje lek na NFZ tylko wtedy, gdy spełnia kryteria innego programu, a w pozostałych przypadkach rodzina płaci za niego sama. Stan opisany w artykule dotyczy wykazu leków refundowanych z 1 października 2026 roku.

Dlaczego dzieci z zespołem Noonan rosną wolniej

Niski wzrost ma 50 do 70% osób z zespołem Noonan. Długość ciała po urodzeniu jest zwykle prawidłowa, a wzrastanie zwalnia w pierwszych latach życia. Dojrzewanie przychodzi później, a skok wzrostowy w okresie pokwitania jest słabszy.

U części dzieci przysadka wydziela za mało hormonu wzrostu. U wielu innych wydziela go wystarczająco, ale nadmiernie aktywny szlak RAS/MAPK osłabia działanie hormonu w tkankach. Dlatego prawidłowy wynik testów na wydzielanie hormonu wzrostu nie wyklucza, że leczenie przyspieszy wzrastanie. GeneReviews wymienia wrażliwość na hormon wzrostu wśród czynników, od których zależy efekt leczenia.

Rejestracja: lek jest dopuszczony w tym wskazaniu

Rejestracja określa, w jakich chorobach lek oceniono i dopuszczono do obrotu. Wskazania wymienia Charakterystyka Produktu Leczniczego (ChPL).

Norditropin FlexPro (somatropina). Polska ChPL z czerwca 2026 roku wymienia wśród wskazań u dzieci „niedobór wzrostu spowodowany zespołem Noonan”. To osobne wskazanie, niezależne od niedoboru hormonu wzrostu. Zalecana dawka wynosi 0,066 mg na kilogram masy ciała na dobę, a w niektórych przypadkach wystarcza 0,033 mg/kg na dobę. Lek podaje się codziennie we wstrzyknięciu podskórnym.

Sogroya (somapacitan). To hormon wzrostu podawany raz w tygodniu. Komisja Europejska decyzją z 4 listopada 2026 roku dodała do jego wskazań zespół Noonan. Dawka w tym wskazaniu to 0,24 mg/kg na tydzień. Lek jest dopuszczony w całej Unii, więc także w Polsce. Nie wiemy, czy jest już dostępny w polskich hurtowniach i aptekach.

Pozostałe preparaty hormonu wzrostu dostępne w Polsce (między innymi Genotropin, Omnitrope i Ngenla) nie mają zespołu Noonan we wskazaniach.

Ani Norditropinu, ani Sogroyi nie ma w wykazie leków refundowanych w żadnym wskazaniu.

Refundacja: żaden program nie obejmuje zespołu Noonan

Hormon wzrostu jest w Polsce refundowany wyłącznie w programach lekowych. Pacjent nie płaci w nich za lek, ale musi spełnić kryteria opisane w programie. W wykazie z 1 października 2026 roku są takie programy:

Program	Kogo dotyczy	Leki w programie
B.19	dzieci z niedoborem hormonu wzrostu (somatotropinowa niedoczynność przysadki)	Genotropin, Omnitrope, Ngenla
B.20	dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1	Increlex (mekasermina)
B.38	dzieci z przewlekłą chorobą nerek	Genotropin, Omnitrope
B.41	zespół Pradera-Williego	Genotropin, Omnitrope
B.42	zespół Turnera	Genotropin, Omnitrope
B.64	dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do czasu trwania ciąży (SGA lub IUGR)	Omnitrope
B.111	dorośli i młodzież po zakończeniu wzrastania z ciężkim niedoborem hormonu wzrostu	Genotropin, Omnitrope

W programach dla dzieci o włączeniu do leczenia decyduje Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu powołany przez prezesa NFZ. Wniosek składa ośrodek, który prowadzi dziecko.

W opisach wszystkich programów lekowych słowo „Noonan” pada jeden raz: w programie B.162, dotyczącym leczenia kardiomiopatii, jako przyczyna wykluczenia. Żaden program z hormonem wzrostu go nie wymienia.

Kiedy dziecko z zespołem Noonan może dostać hormon wzrostu na NFZ

Najczęściej przez program B.19, gdy dziecko ma także niedobór hormonu wzrostu. Program wymaga między innymi:

• wzrostu poniżej 3. centyla dla płci i wieku;
• opóźnionego wieku kostnego;
• wyrzutu hormonu wzrostu poniżej 10 ng/ml w dwóch niezależnych testach stymulacyjnych (testy wykonuje się u dzieci po 2. roku życia);
• rezonansu magnetycznego albo tomografii głowy;
• wykluczenia innych przyczyn niskiego wzrostu.

Są wyjątki, na przykład przy niedoborze kilku hormonów przysadki wystarcza jeden test, a niemowlę z nawracającymi niedocukrzeniami kwalifikuje się od razu. Niski IGF-1 ani pojedynczy pomiar hormonu wzrostu nie wystarczą.

Druga droga to program B.64 dla dzieci urodzonych za małych w stosunku do wieku ciążowego. Wszystkie warunki muszą być spełnione jednocześnie: masa albo długość urodzeniowa poniżej −2 odchyleń standardowych dla wieku ciążowego, wiek powyżej 4 lat, wzrost poniżej 3. centyla, tempo wzrastania poniżej −1 odchylenia standardowego w co najmniej półrocznej obserwacji i prawidłowe wydzielanie hormonu wzrostu. Większość dzieci z zespołem Noonan rodzi się z prawidłową długością ciała, więc ta droga dotyczy mniejszej grupy.

Oba programy wymagają wykluczenia innych przyczyn niskiego wzrostu. Czy rozpoznanie zespołu Noonan przeszkadza w kwalifikacji, ocenia zespół koordynacyjny osobno dla każdego dziecka.

W ośrodku we Wrocławiu przeanalizowano losy 53 dzieci z genetycznie potwierdzonym zespołem Noonan, prowadzonych w latach 2000 do 2024. Hormon wzrostu dostało 10 z nich: pięcioro w programach lekowych (z powodu niedoboru hormonu wzrostu albo jako dzieci urodzone za małe), czworo w badaniach klinicznych w innych ośrodkach, jedno na koszt rodziców. Autorzy uznali, że dostęp do leczenia ma w Polsce niewielka część tych dzieci i że zmiana wymaga poprawienia programu lekowego.

Leczenie na własny koszt

Dziecku spoza programu endokrynolog może wystawić receptę na preparat zarejestrowany w zespole Noonan, jeśli uważa leczenie za wskazane. Rodzina płaci wtedy za lek całą cenę.

Koszt zależy od masy ciała dziecka i dawki. Cena apteczna Norditropinu nie jest urzędowo ustalona, bo leku nie ma w wykazie. Dla orientacji: według cen hurtowych innej somatropiny w programie lekowym (Omnitrope, około 64 zł za 1 mg) roczne leczenie dziecka ważącego 25 kg kosztowałoby około 38 600 zł przy dawce 0,066 mg/kg na dobę i około 19 300 zł przy dawce 0,033 mg/kg. Dawka rośnie razem z dzieckiem. Rzeczywistą cenę trzeba sprawdzić w aptece.

Wydatki na leki osoby z orzeczeniem o niepełnosprawności można częściowo odliczyć w uldze rehabilitacyjnej: odlicza się część wydatków przekraczającą 100 zł w miesiącu, jeśli lekarz specjalista stwierdzi, że lek powinien być stosowany. Warunki opisuje strona podatki.gov.pl, a orzeczenia artykuł Świadczenia i orzeczenia.

Trzecia droga to badanie kliniczne, w którym lek pokrywa sponsor. Jak szukać badań, opisuje artykuł Badania kliniczne.

Co daje leczenie

Hormon wzrostu przyspiesza wzrastanie u większości leczonych dzieci, ale efekt jest bardzo różny. Zależy od wieku na początku leczenia, czasu jego trwania, momentu dojrzewania i indywidualnej odpowiedzi. Lepsze wyniki daje dłuższe leczenie rozpoczęte przed okresem dojrzewania.

• GeneReviews podaje przyrost wzrostu od 0,6 do 1,8 odchylenia standardowego. Wcześniejsze rozpoczęcie wiąże się z wyższym wzrostem ostatecznym. Standardowej dawki nie ustalono.
• Przegląd 39 badań z 2026 roku (łącznie 3167 pacjentów): po roku leczenia wzrost poprawił się średnio o 1,16 odchylenia standardowego.
• Amerykański rejestr NCGS (Romano i wsp., 2009): 65 osób leczonych średnio przez 5,6 roku, rozpoczynających w wieku około 11,6 lat. Wzrost zbliżony do ostatecznego był wyższy od przewidywanego przed leczeniem średnio o 10,9 cm u chłopców i 9,2 cm u dziewcząt. Grupy nieleczonej nie było, więc to porównanie z prognozą, a nie z rówieśnikami bez leczenia.
• Rejestry NordiNet i ANSWER (Rohrer i wsp., 2020): po trzech latach wzrost poprawił się średnio o 1,01 odchylenia standardowego. Do wzrostu zbliżonego do ostatecznego doszły w czasie obserwacji 24 osoby: dziewczęta średnio 154,9 cm, chłopcy 165,6 cm.
• Somapacitan raz w tygodniu (badanie REAL 8, 77 dzieci przed okresem dojrzewania): po roku dzieci rosły średnio 10,4 cm na rok, a na codziennym hormonie wzrostu 9,2 cm na rok.

Dowody na przyspieszenie wzrastania są mocne. Słabiej udokumentowane jest to, ile centymetrów leczenie dodaje w dorosłości. Polska ChPL Norditropinu też zaznacza, że danych o wzroście dorosłych jest niewiele.

Serce i ryzyko nowotworów

Serce. Włoski konsensus z 2025 roku zaleca echokardiografię przed rozpoczęciem leczenia, szczególnie u dzieci z wariantem w genach RAF1, LZTR1, RIT1 albo MRAS, w których kardiomiopatia przerostowa jest częstsza. Przy kardiomiopatii przerostowej hormon wzrostu można rozważyć tylko w postaci łagodnej albo umiarkowanej bez zwężenia drogi odpływu. U dzieci z wariantem w RIT1 lub RAF1 rozpoczęcie przed 4. rokiem życia może nasilić kardiomiopatię, a przy pierwszych jej objawach leczenie się przerywa. Ten sam konsensus zaleca utrzymywać stężenie IGF-1 w granicach normy dla wieku. GeneReviews nie opisuje związku leczenia z chorobami serca.

Nowotwory. Zespół Noonan zwiększa ryzyko niektórych nowotworów dziecięcych. Zalecenia Amerykańskiego Stowarzyszenia Badań nad Rakiem (AACR) z 2024 roku nie znalazły dowodów, że hormon wzrostu to ryzyko zwiększa, i nie odradzają go, jeśli są wskazania. Przegląd z 2025 roku zebrał 12 opisanych nowotworów u leczonych osób i radzi: potwierdzić rozpoznanie badaniem genetycznym, poinformować rodzinę o ryzyku i nie zaczynać leczenia bardzo wcześnie u dzieci z wariantami związanymi z młodzieńczą białaczką mielomonocytową (JMML). Brak dowodów na zwiększone ryzyko nie oznacza, że ryzyka nie ma, bo obserwacje długoterminowe obejmują niewiele osób. Szczegóły w artykule o onkologii.

Przeciwwskazania z ChPL. Hormonu wzrostu nie stosuje się przy czynnej chorobie nowotworowej, po zarośnięciu nasad kości i w ostrym stanie krytycznym. ChPL zwraca uwagę, że w zespole Noonan częściej występuje skolioza, i zaleca obserwować jej objawy w czasie leczenia.

Jak przygotować się do wizyty u endokrynologa

Najwięcej mówią kolejne pomiary wzrostu z datami, bo pokazują tempo wzrastania. Warto zabrać:

• wszystkie pomiary wzrostu i masy ciała z datami, także z bilansów zapisanych w książeczce zdrowia dziecka;
• wzrost obojga rodziców;
• wynik badania genetycznego z nazwą genu i wariantu;
• ostatnie badanie echokardiograficzne i opinię kardiologa;
• wcześniejsze wyniki: wiek kostny, hormony tarczycy, IGF-1, testy na wydzielanie hormonu wzrostu, jeśli były;
• informację o karmieniu i przyrostach masy ciała, bo słabe odżywienie też hamuje wzrastanie.

Endokrynolog ocenia wzrost na siatkach centylowych dla dzieci z zespołem Noonan i na zwykłych siatkach. Dobrze, żeby po wizycie było jasne:

1. czy tempo wzrastania i przewidywany wzrost dziecka uzasadniają leczenie;
2. czy stan serca, wynik genetyczny i inne choroby pozwalają je bezpiecznie rozpocząć;
3. czy dziecko spełnia kryteria programu B.19 albo B.64, a jeśli nie, czy lekarz zaleca leczenie na własny koszt.

Ośrodki endokrynologii dziecięcej zbiera baza ośrodków. O niskim wzroście w innych rasopatiach pisze strona Endokrynologia.

Jak wskazanie mogłoby trafić do programu lekowego

Zgodnie z ustawą o refundacji wniosek o objęcie leku refundacją w nowym wskazaniu składa do Ministra Zdrowia podmiot odpowiedzialny, czyli firma, która ma pozwolenie na dopuszczenie leku do obrotu. Do wniosku dołącza projekt programu lekowego. Gdy w danym wskazaniu nie ma refundowanego leku, minister zleca ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Wydaje ona rekomendację po stanowisku Rady Przejrzystości. Ustawa daje na rozpatrzenie wniosku 180 dni, nie licząc czasu na jego uzupełnienie. Opis programu minister ustala po konsultacji z konsultantem krajowym i AOTMiT.

Ustawa nie przewiduje, żeby taki wniosek złożyła organizacja pacjentów albo lekarz. W dokumentach AOTMiT do listopada 2026 roku nie ma oceny hormonu wzrostu w zespole Noonan.

Inne drogi dostępu do leków bez refundacji opisuje artykuł Refundacja leków, a nowe postacie hormonu wzrostu i leki badane w niskim wzroście artykuł Nowe terapie.